Akdeniz anemisi (Talasemi) nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Akdeniz anemisi (Talasemi), özellikle Akdeniz ülkeleri olmak üzere Afrika ve Güneydoğu Asya’da sıkça görülen genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, özellikle Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için “Akdeniz anemisi” adını almıştır. Türkiye gibi Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde yaklaşık 1 milyon 500 bin Akdeniz anemisi taşıyıcısı ve 5 bin kadar Akdeniz anemisi hastası bulunmaktadır. Örneğin, Antalya’da nüfusun %13’ü, Edirne ve Şanlıurfa’da %6,4’ü, Aydın’da %5,1’i, Antakya’da %4,6’sı, İzmir’de %4,8’i, İstanbul ve Muğla’da ise %4,5’i kadar Akdeniz anemisi taşıyıcısı ya da hastası mevcuttur.

Akdeniz anemisi (Talasemi) nedir?
Akdeniz anemisinin sebepleri nedir?
Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?
Akdeniz anemisinin çeşitleri nelerdir?
Akdeniz anemisi kimlerde görülür?
Akdeniz anemisinden korunmak için neler yapmak gerekir?
Akdeniz anemisi önlenebilir mi?
Akdeniz anemisi (talasemi) tarama ve önleme programları nelerdir?
Akdeniz anemisinin tedavileri nelerdir?
Akdeniz Anemisi Tedavi Edilmediğinde Ortaya Çıkabilecek Sorunlar Nelerdir?
Akdeniz anemisi olan kişiler nasıl beslenmelidir?
Akdeniz anemisi ile ilgili sık sorulan sorular 

Akdeniz anemisi (Talasemi) nedir?

Akdeniz anemisi, diğer adıyla talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olan, kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu hastalık, ebeveynlerden çocuklara geçen bir kalıtım yoluyla ortaya çıkar ve vücudu normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve hemoglobin üretebilme yeteneğini etkiler. Hemoglobin genleri tarafından taşınan bu hastalık, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Taşıyıcıların tespiti, genetik danışma ve doğum öncesi tanı ile önlenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünya genelinde her yıl en az 400 bin Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.

Akdeniz anemisinin sebepleri nedir?

Akdeniz anemisinin temel nedeni, vücudun kırmızı kan hücrelerinin hemoglobin adı verilen proteini yetersiz üretmesidir. Hemoglobin, kanın içinde bulunan ve vücut dokularına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Hemoglobin molekülü, hem ve globülin adı verilen iki kısımdan oluşur. Sağlıklı bir bireyde, globin proteini iki çift polipeptid zinciri tarafından oluşturulur. Yetişkin bir kişinin eritrositlerinde bulunan hemoglobin üç farklı tipte olabilir:

Hemoglobin A: Bu tip hemoglobin, 2 alfa ve 2 beta polipeptid zinciri tarafından oluşturulur ve toplam hemoglobinin %96-98’ini oluşturur.
Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zinciri ile oluşturulur ve toplam hemoglobinin %1’inden azını temsil eder.
Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zinciri ile oluşturulur ve toplam hemoglobinin %2-3’ünden azını oluşturur.

Hemoglobin üretimi genetik faktörler tarafından düzenlenir ve bu süreçte meydana gelen bir aile içi genetik kusur sonucu, hemoglobin oluşturan globin zincirlerinden birinin eksik veya bozuk olması durumunda talasemi hastalığı meydana gelir. Hangi globin zincirinin sentezlenmediği veya hangi zincirin sentezinin azaldığı, talasemi türünü belirler. Örneğin, beta globin zinciri sentezindeki bir değişiklik beta talasemiye, alfa globin zinciri sentezindeki bir değişiklik ise alfa talasemiye neden olabilir. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin hızla yıkılmasına yol açar ve sonuç olarak anemi veya kansızlık gelişebilir.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Akdeniz anemisi (Talasemi) hastalığının sık görülen belirtileri, cilt renginin solması ve soğukluk gibi durumlarla birlikte şunlar olabilir:

Kansızlık: Kırmızı kan hücrelerinin yetersizliği nedeniyle kansızlık (anemi) gelişebilir.

Çabuk Yorulma: Vücutta yeterli oksijen taşınamadığı için çabuk yorulma ve halsizlik hissi oluşabilir.

Çarpıntı: Kalp, oksijen eksikliğini telafi etmek için daha fazla çalıştığı için çarpıntı görülebilir.

Safrada Taş Oluşumu: Akdeniz anemisi, safra kesesinde taş oluşumuna neden olabilir.

Cilt Renginin Solması ve Soğukluk: Cilt rengi soluk olabilir ve eller, ayaklar gibi bölgeler soğuk hissedilebilir.

Sarılık: Sarılık, vücutta fazla bilirubin birikmesi sonucu ortaya çıkabilir.

Vücutta Fazla Demir Oluşması: Tedavi edilmeyen durumlarda vücutta aşırı demir birikmesi (demir yüklemesi) meydana gelebilir.

Gelişme Geriliği: Çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği olabilir.

Nefes Darlığı: Yetersiz oksijen taşınması nedeniyle nefes darlığı yaşanabilir.

İdrarda Koyuluk: İdrarın renginde koyuluk veya kırmızı tonlar görülebilir.

Halsizlik ve Enerji Eksikliği: Sürekli halsizlik ve düşük enerji seviyeleri yaşanabilir.

Kemiklerin İncelmesi: Kemiklerde zayıflık ve incelme görülebilir.

Karın Şişmesi: Dalak ve karaciğer büyümesi sonucu karın şişebilir.

Bu belirtiler Akdeniz anemisinin farklı şiddetlerdeki formlarında görülebilir ve hastanın yaş, genel sağlık durumu ve hastalığın türüne bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle bu belirtilerin bir veya birkaçı bir arada görülüyorsa, bir sağlık profesyoneline başvurmak önemlidir.

Akdeniz Anemisi Ne Zaman Belirti Gösterir?

Genetik olarak aktarılan Akdeniz anemisi, doğumdan hemen sonra belirti göstermeyebilir. Ancak bebeklik döneminden sonra, yaklaşık olarak 5-6 aydan sonra, Akdeniz anemisine sahip bebeklerde bazı belirtiler görülmeye başlayabilir. Bu belirtiler arasında ilk olarak kansızlık ve sarılık belirtileri dikkat çekebilir. Ayrıca, Akdeniz anemisine sahip bebeklerde dalak ve karaciğerde büyüme gözlemlenebilir. Bu belirtiler, Akdeniz anemisinin erken teşhis edilmesine yardımcı olabilir ve tedaviye başlanmasını gerektirebilir. Ebeveynler ve sağlık profesyonelleri, bu belirtilerle karşılaştıklarında derhal bir doktora başvurmalıdır.

Akdeniz anemisinin çeşitleri nelerdir?

Akdeniz anemisi (beta talasemi) klinik olarak 4 şekilde görülür

1. Major Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi major (Ağır hasta tipi), anne ve baba tarafından taşınan iki defektli globin geninin çocuğa geçtiği bir genetik bir hastalıktır. Bu hastalık bebeklik döneminde, genellikle 4 ila 12 ay arasında tanı konur. Genellikle bebek 6 ay civarında ağır bir kansızlık yaşar. Talasemi majör, Akdeniz anemisinin en ciddi türüdür ve aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

Halsizlik
Solukluk
İştahsızlık
Huzursuzluk
Gelişme geriliği
Sarılık
Kalp büyümesi
Kalp yetmezliği
Çarpıntı
Sık enfeksiyonlar
Karaciğer ve dalak büyümesi nedeniyle karın şişliği
Kemiklerde genişleme ve incelme
Burun kökü basıklığı
Alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntılar ve anormal yüz görünümü

Laboratuvar testlerinde hastanın ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarlarının düşük olduğu, yani ağır bir anemi olduğu görülür. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altında olabilir. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen bulunmazken, yerini hemoglobin F almış olur. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif yüksek olabilir. Talasemi majör hastaları yaşamları boyunca düzenli tedavi gerektirirler.

2. İntermedia Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi intermedia, anne ve baba tarafından taşınan iki defektli beta globin geninin çocuğa geçtiği genetik bir hastalıktır. Talasemi majörden farkı, genetik değişikliğin daha hafif bir klinik tabloya neden olduğu bir türdür. Talasemi intermedia, Akdeniz anemisinin ikinci en ciddi türüdür ve klinik belirtiler daha hafif seyreder. Hemoglobin düzeyi genellikle 7 ila 10 g/dl arasındadır. Bu hastalar, genellikle düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duymazlar.

3. Minör Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi minör, hastaların hafif derecede kansızlık dışında başka sağlık sorunları yaşamadığı bir durumdur. Laboratuvar testlerinde, hemoglobin değeri hafif düşük olabilir. Ayrıca ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmış olabilir. Fakat demir eksikliği gibi, eritrosit sayıları normal veya artmış olabilir. Hemoglobin elektroforezinde, hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek seviyelerde olabilir. Talasemi taşıyıcılığı, bir hastalık olmayıp tedavi gerektirmez. Bu taşıyıcılar, bebeklik döneminde yetersiz beslenme nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği teşhisi konan hastalar, tedavi sonrasında talasemi taşıyıcılığını değerlendirmelidir. Talasemi taşıyıcılarının çoğu, bu durumu taşıdıklarının farkında değildir. Ancak, bir taşıyıcı ile evlenip hastalıklı bir çocuk sahibi olduklarında veya rutin tarama sonuçları sonucunda durumu öğrenebilirler.

4. Minima Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi minima, talasemi minör ile benzer belirtilere sahiptir, ancak hemoglobin elektroforezi normal sonuçlar verir. Bu, Akdeniz anemisinin 4. türüdür ve teşhisi genetik analizle konur.

Akdeniz anemisi kimlerde görülür?

Talasemi, vücudun hemoglobin üretemeyen veya çok az üreten kişilerde görülen bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle Akdeniz, Güney Asya, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya kökenli bireyleri etkiler. İnsanların her özelliği için iki gen vardır. Bu genlerden biri anneden, diğeri babadan gelir. Eğer anne ve babadan gelen globin geni normalse, çocuk da normal olur. Eğer biri değişikliğe uğramışsa, çocuk Akdeniz anemisi taşıyıcısı olur. Eğer her ikisi de değişikliğe uğramışsa, çocuk Akdeniz anemisi hastası olarak doğar.

Akdeniz Anemisi Görülme Sıklığı Nedir?

Akdeniz anemisi, belirli bölgelerde sıklığı %10’a kadar ulaşabilen bir hastalıktır. Ancak ortalama olarak %2-3 civarında görülür. Türkiye’de en sık rastlanan hastalıklardan biridir.

Akdeniz anemisinden korunmak için neler yapmak gerekir?

Akdeniz anemisi tedavisi zor ve oldukça maliyetlidir. Bu nedenle, hastalıklı bebeklerin doğmaması büyük bir öneme sahiptir. Akdeniz anemisine karşı korunma önlemleri alınması konusunda devlet tarafından destek sağlanmaktadır.

Akdeniz anemisi önlenebilir mi?

Akdeniz anemisi, genetik bir hastalıktır ve tamamen önlenemez. Akdeniz anemisi hastalığının önlenmesi için en etkili yol, çiftlerin evlenmeden önce veya çocuklarını düşünmeden önce gerekli tedbirleri almalarıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcıları arasında evlilik yapmaktan kaçınılmalıdır. Türkiye’de evlenmeyi düşünen çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılması tavsiye edilir. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları, çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa mutlaka genetik danışma almalıdır. Tüp bebek (IVF) tedavisi sırasında embriyolara genetik testler yapılabilir, bu sayede sağlıklı embriyoların seçilmesi mümkün olur.

Akdeniz anemisi (talasemi) tarama ve önleme programları nelerdir?

Evlilik öncesi çiftlerin taranması: Akdeniz anemisinin yaygın olduğu bölgelerde, hastalığın oluşmasını engellemek için evlenmeyi düşünen çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları önemlidir. Toplum eğitimi: Toplum, beta talasemi konusunda konferanslar, seminerler ve diğer iletişim yöntemleri aracılığıyla eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri hakkında bilgilendirilmelidir. Taşıyıcıların tespiti: Özellikle yüksek taşıyıcı oranlarına sahip bölgelerde, hastaların ve taşıyıcı bireylerin akrabalarının da taşıyıcı olup olmadıkları değerlendirilmelidir. Genetik danışma: Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, genetik danışmanlık hizmeti almalı ve gerekli genetik tanı merkezlerine yönlendirilmelidirler. Gebelik öncesi tanı: İki taşıyıcının evliliği durumunda, çiftler her gebelik döneminin erken aşamalarında (ilk 2 ay) bir doktora başvurmalı ve gerekli tarama testlerini yaptırmalıdırlar.

Akdeniz anemisinin tedavileri nelerdir?

Akdeniz anemisi (beta talasemi) hastaları, ömür boyu her 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyi 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Talasemili hastaların durumunu izlemek amacıyla düzenli olarak tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem değerlendirmeleri yapılır. Aynı zamanda kan yoluyla bulaşabilen hastalıklara karşı önlemler alınır. Yıllık kan ihtiyacı normalin 1,5 katından fazlaysa, ileri yaşlarda dalak cerrahi olarak çıkarılabilir. Dalak çıkarılması kan ihtiyacını azaltabilir, ancak kesin bir çözüm sağlamaz.

Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisi hastalığını tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle sağlıklı bir doku tipine sahip uygun bir kardeşten alınan kemik iliği nakli, iyi tedavi edilen ve karaciğer hasarı olmayan hastalarda başarılı olabilir. Ancak bazı durumlarda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir veya nakil başarısız olabilir. Gen terapisi çalışmaları devam etmekle birlikte, henüz hastalara uygulanmamaktadır.

Akdeniz anemisi için hangi testler yapılır?

Tanı koymak için tam kan sayımının dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılması gerekmektedir. Akdeniz anemisi hastaları ağır bir kansızlık yaşarlar. Bu nedenle, tanı koymak için anne, baba ve çocukların tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testleri gibi yöntemlerle detaylı olarak değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu tetkikler sonucunda kesin tanı konulabilir.

Akdeniz Anemisi Tedavi Edilmediğinde Ortaya Çıkabilecek Sorunlar Nelerdir?

Akdeniz anemisi, tedavi edilmediğinde diğer hastalıklarda olduğu gibi bir dizi soruna yol açabilir. Tanı konulmasında gecikme yaşandığında, Akdeniz anemisi olan bireylerde karaciğer ve kalp yetmezliği riski artar. Ayrıca bağışıklık sistemi zayıfladığı için enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale gelebilirler.

Akdeniz anemisi olan kişiler nasıl beslenmelidir?

Akdeniz anemisi hastalarına transfüzyonlar sırasında alınan kanlarla birlikte demir birikmesi meydana gelebilir ve bu duruma ek olarak bağırsaktan emilen demir miktarı da artabilir. Bu nedenle, demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır. Ancak, bu kural talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; çünkü talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi riski altında olabilirler ve bu durumda demirden zengin gıdalar tüketmeleri gerekebilir.

Akdeniz anemisi ile ilgili sık sorulan sorular 

Akdeniz anemisi hastalarına kemik iliği nakli yapılabilir mi?

Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisi hastalığını tamamen tedavi edebilen bir yöntemdir. Özellikle iyi tedavi edilen ve karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku uyumu sağlıklı bir kardeşten alınan kemik iliği nakliyle başarılı sonuçlar elde edilebilir. Ancak, bazı durumlarda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi sorunlar meydana gelebilir ve nakil başarısız olabilir.

Akdeniz anemisi hastalarına gen nakli yapılıyor mu?

Akdeniz anemisi hastalarının tedavisi için gen nakli çalışmaları devam etmektedir. Ancak gen nakli henüz uygulanabilir seviyeye gelmemiştir.

Akdeniz anemisi hastalığı ölümcül müdür?

Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde, hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir hastalıktır. Yaşam beklentisini kesin olarak belirlemek zor olsa da, genel kural olarak hastalığın şiddeti arttıkça yaşam beklentisi azalır.

Akdeniz anemisi hastaları ne kadar yaşar?

Günümüzde uygulanan tedavilerle Akdeniz anemisi hastalarının 30’lu yaşlara ulaşması ve hatta evlenmeleri mümkün olabilmektedir. Talasemi ne kadar erken tespit edilirse, tedavi edilme şansı o kadar artar. Gelecekte, gen terapisi muhtemelen hemoglobini yeniden aktive edebilir ve vücuttaki anormal gen mutasyonlarını deaktive edebilir.

Akdeniz anemisi genetik bir hastalık mıdır?

Ülkemizde olduğu gibi Avrupa ülkelerinde de sıkça rastlanan bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi, genetik olarak aktarılır.

Akdeniz anemisi nasıl bulaşır?

Akdeniz anemisi, genetik bir hastalık olup, bulaşıcı değildir.

Akdeniz anemisi ülkemizde hangi bölgelerde yaygındır?

Ülkemizde Akdeniz anemisi (beta talasemi) taşıyıcılığı sıklığı yaklaşık %2,1’dir. Bu oran farklı bölgelerde değişmekle birlikte, taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar çıkabilmektedir. Ülkemizde hastalığın en sık görüldüğü il, %13 ile turistik ilimiz Antalya’dır. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde de taşıyıcılık oranı yüksektir. Örnek olarak, Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5 oranında taşıyıcılık göstermektedir.

Akdeniz anemisi daha çok kadınlarda mı erkeklerde mi görülür?

Akdeniz anemisi, genetik bir geçiş gösteren bir kan hastalığı olduğu için hemen hemen her iki cinsiyette de eşit oranda görülebilmektedir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl anlaşılır?

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonuçları veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konulur.

Akdeniz anemisinin zararları nelerdir?

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açabilir ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına neden olabilir. Akdeniz anemisi hastalarında kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bu tür sorunların önlenmesi amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında, haftanın en az 5 günü ve 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç olan desferrioksamin kullanımına başlanır. Ayrıca, son yıllarda doktorun uygun gördüğü hastalarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da kullanılmaya başlanmıştır. Kan yoluyla bulaşan hastalıklara da dikkat edilir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı kan verebilir mi?

Akdeniz anemisi nedeniyle kan değerleri düşük olduğundan ve yeterli miktarda kan bulunmadığı için kan bağışları kabul edilmez.

Talasemi neden Akdeniz anemisi olarak adlandırılırmıştır?

Beta talasemi, sık görüldüğü bölgelerde Akdeniz anemisi olarak bilinir. Bu bölgeler sadece Akdeniz ülkelerini kapsamaz, aynı zamanda Afrika ve Güneydoğu Asya gibi bölgelerde de hastalık yaygın bir şekilde görülmektedir.

Akdeniz anemisi tedavisi hamilelik döneminde yapılır mı?

Akdeniz anemisi tedavisi hamilelik sırasında gerçekleştirilmez; tedavi doğum sonrasında başlatılır.

Akdeniz anemisi normal kan tahlilinde belli olur mu?

Akdeniz anemisi normal bir kan tahlili sırasında tespit edilebilir, ancak kesin tanı için hemoglobin elektroforezi testi gereklidir.

Çiftlerin her ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısıyla çocukları da taşıyıcı olur mu?

Eşlerin her ikisinin de Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğu durumda, eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır. Bu tetkikler arasında mutasyon analizi de yer alabilir.

Akdeniz anemisi hastaları evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Akdeniz anemisi hastaları düzenli kan transfüzyonları ve demir birikimini önlemek amacıyla tedavi uygulayarak evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Akdeniz anemisi hastalığını hangi bölüm doktoru tedavi eder?

Akdeniz anemisi hastalığını Hematoloji (Kan hastalıkları) Uzmanları tedavi eder.

Akdeniz anemisi ile Akdeniz ateşi arasındaki fark nedir?

Akdeniz anemisi genetik olarak aktarılan bir kan hastalığıdır, Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ise otoimmün romatolojik bir hastalıktır.

Akdeniz anemisi teşhisi konulan anne karnındaki çocuğun doğması engellenebilir mi?

Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri kullanılarak talasemi hastalığı taşıyan bir çocuğun doğması önlenebilir.