Akromegali hastalığı nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Kasım 14, 2023

Akromegali hastalığı, hipofiz bezi tarafından fazla miktarda büyüme hormonu salgılandığında ortaya çıkan ve vücudun çeşitli bölgelerinde aşırı büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösteren nadir bir hastalıktır. Genellikle 30-50 yaşları arasında teşhis edilen Akromegali hastalığının tedavisi cerrahi, ilaç veya ışın tedavisi yöntemleriyle gerçekleştirilir. Bu hastalığın tedavi edilmemesi, özellikle kalp yetmezliği ve diğer organlarda olumsuz etkilere neden olabileceğinden, erken tanı bu durumda büyük önem taşır.

Akromegali hastalığı nedir?
Akromegali hastalığı neden olur?
Akromegalinin belirtileri nelerdir?
Akromegali hastalığı nasıl teşhis edilir?
Akromegali hastalığı tedavisi nasıl uygulanır?
Akromegali hastalığı ile ilgili sık sorulan sorular 

Akromegali hastalığı nedir?

Akromegali, yetişkinlerde hipofiz bezinin büyüme hormonu (BH veya GH) salgılayan hücresinden çıkan bir adenom (tümör) tarafından fazla miktarda büyüme hormonu salgılanması sonucu oluşan bir hastalıktır. Bu hastalığa ilk kez 1886 yılında Fransız doktor Pierre Marie tarafından “Akromegali” adı verilmiştir. Akromegali terimi, hastalığın belirgin özelliği olan uzun kemiklerde ve ekstremitelerde (örneğin eller ve ayaklar) aşırı büyüme anlamına gelir.

Akromegali hastalığı neden olur?

Akromegali hastalığının nedenleri arasında en yaygın görüleni, ön hipofiz bezinin büyüme hormonu (BH) salgılayan hücrelerinden kaynaklanan iyi huylu bir adenomdur. Adenomlar tümör olarak da adlandırılabilir, ancak bunlar kanserli değildir. Akromegaliye yol açan adenomlar genellikle büyüktür (makroadenom). Son yıllarda hastalığın nadiren ailesel (genetik) kaynaklı olabileceği de bildirilmiştir. Aynı aileden en az iki kişide Akromegali görülmesi, hastalığın genetik bir kökeni olduğunu düşündürebilir.

Akromegalinin belirtileri nelerdir?

Çocuklarda büyüme hormonu (BH) fazlalığına yol açan adenom ergenlik öncesi dönemde ortaya çıktığında, kontrolsüz boy uzamasına neden olan jigantizm (devlik) olarak adlandırılan bir durum gelişebilir. Adenomdan aşırı miktarda salgılanan BH, bağ dokusu, kıkırdak, kemik ve vücudun diğer organlarında büyümeye neden olabilir.
Yetişkinlerde hastalığın en erken belirtisi, el ve ayaklarda yumuşak doku artışına bağlı olarak görülen büyümedir. Zamanla yüz hatlarında kabalaşma, kaş kemerlerinin belirginleşmesi, alt çenenin öne doğru çıkıntı yapması, burun, dudak ve dilde büyüme, dişlerin arasının açılması, cildin yağlanması, deride kalınlaşma, aşırı terleme ve ten kokusundaki değişiklik gibi cilt değişiklikleri de ortaya çıkabilir.
Ayrıca şunlar da görülebilir:
Ellerde uyuşma veya karıncalanma (karpal tünel sendromu)
Seste kalınlaşma, burun tıkanıklığı ve horlama
Yorgunluk, eklem ağrıları, baş ağrısı, görme bozukluğu
Adet düzensizliği, göğüsten süt gelmesi
Erkeklerde cinsel gücün azalması ve isteksizlik

Bu belirtiler Akromegali hastalığının belirtileri arasında yer almaktadır.

Akromegali hastalığı nasıl teşhis edilir?

Akromegali hastalığının tipik fiziksel belirtileri çok yavaş bir şekilde geliştiği için hastalar ve yakınları bunun farkına yıllarca varmayabilirler. Bu nedenle, Akromegali tanısı genellikle ortalama 5-7 yıl gecikmeyle konulur. Bu süre zarfında, hipofiz bezi tümörü büyümeye devam eder ve çoğu zaman tanı konduğunda makroadenom olarak adlandırılır.

Dış görünüş Akromegaliyi düşündürse bile kesin tanı için mutlaka laboratuvar testleri yapılmalıdır. Ancak bu tür testleri isteyip yorumlayacak olan uzman genellikle bir endokrinolog (iç salgı bezleri uzmanı) olmalıdır. Bu amaçla, büyüme hormonu (BH veya GH) ile insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) seviyeleri ölçülmeli ve şeker hastalığı olmayan bireylerde ek olarak şeker yükleme testi (OGTT) istenerek kandaki BH’nın normal seviyelere baskılanıp baskılanmadığı değerlendirilmelidir.

Laboratuvar sonuçları Akromegaliyi düşündürüyorsa, hipofiz bezinin durumunu daha iyi değerlendirmek için hipofiz manyetik rezonans görüntüleme (MR) istenebilir. Nadiren, hipofiz dışındaki başka bir yerden BH salgılanabilir ve bu durumda endokrinolog, bu kaynağı tespit etmek için ileri tetkikler yapabilir.

Akromegali hastalığı tedavisi nasıl uygulanır?

Akromegali tedavisinin ilk seçeneği, deneyimli sağlık merkezlerinde gerçekleştirilen hipofiz ameliyatıdır. Bu ameliyatın amacı, mümkünse adenomun tamamen çıkartılması, etrafındaki dokulara baskı yapma belirtilerinin giderilmesi ve kandaki büyüme hormonu (BH) düzeylerini normale getirmektir. Hipofiz ameliyatı genellikle mikroskobik veya endoskopik yöntemlerle burun yoluyla yapılır ve sıklıkla sphenoid sinüsün geçilmesi gereklidir. Bu ameliyat, “Transsfenoidal cerrahi (TSS)” olarak adlandırılır.

Ameliyatla adenom tamamen çıkartılamayan veya BH düzeyi yüksek kalmaya devam eden hastalarda, tıbbi tedavi (Somatostatin analogları, Dopamin agonistleri ve BH reseptör antagonistleri) düşünülebilir. Ancak bazı hastalarda yüksek anestezi riski bulunuyorsa (örneğin ağır kalp yetmezliği veya solunum sıkıntısı olanlar) veya yaşları çok ileri ise, ilaç tedavisi öncelikli bir seçenek olabilir. Hangi ilaçların kullanılacağı, dozlarının ayarlanması ve gerektiğinde ilaç kombinasyonlarının kullanılması, hastanın durumunu izleyen endokrinolog tarafından belirlenir.

Işın tedavisi genellikle ameliyat sonrası ilaç tedavilerine yanıt vermeyen ve küçük miktarda adenom dokusu kalan hastalarda düşünülür.

Akromegali hastalığı ile ilgili sık sorulan sorular 

Akromegali hangi hormon sebebiyle ortaya çıkmaktadır?

Akromegali hastalığı, hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu ortaya çıkar.

Akromegalinin görülme sıklığı nedir?

Dünya genelinde her yıl milyonlarca kişiden sadece 3-4 kişide Akromegali hastalığı tespit edilmektedir. Ülkemizde birçok üniversite hastanesi ve eğitim araştırma hastanesinde takip edilen Akromegali hastaları bulunsa da hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı hala belirsizdir.

Akromegali kaç yaşında ortaya çıkar?

Akromegali, genellikle 30-50 yaş aralığında görülür, ancak ileri yaşlarda da gelişebilir.

Akromegali başka hastalıklarla karışabilir mi?

Akromegali tipik belirtileri genellikle başka hastalıklarla karışmaz. Ancak, hastalığın tipik belirtileri ortaya çıkmadan önce, hastalar farklı polikliniklere (örneğin dahiliye, nöroloji, kadın doğum, diş) şikayetleri nedeniyle başvurabilirler. Bu, hastalığın geç tanı almasına neden olabilir.

Akromegali hastalığında ameliyat her zaman başarı sağlar mı?

Akromegali ameliyatındaki başarı, birkaç faktöre bağlıdır. Bu faktörler cerrahın deneyimi, tümörün türü, konumu ve boyutunu içerir. Genellikle küçük tümörlerde başarı oranı yüksektir, ancak büyük tümörlerde bu oran daha düşük olabilir ve bazen tekrarlayan cerrahi gerekebilir. Özellikle büyük tümörlerin görme sinirine uyguladığı basınç, ameliyatla kaldırılarak görme bozukluğunun büyük ölçüde iyileşmesine yardımcı olabilir. Ancak çevre dokulara yayılmış bir tümör varsa, ameliyat sonrasında genellikle bir miktar tümör dokusu geride kalır (rezidüel tümör). Bu nedenle hastalığın yeniden ortaya çıkma olasılığı yüksektir.

Akromegali hastalığı ameliyattan sonra tamamen düzelir mi?

Ameliyat sonrası günlerde, hastaların durumunda klinik düzelme, ellerde ve ayaklarda küçülme, kilo kaybı gibi belirtiler görülebilir. Genellikle küçük ve çevre dokulara yayılmamış büyük olmayan tümörler tamamen çıkarıldığında, hastalık ameliyat sonrası yıllarca hormonal aktivite göstermeden sessiz bir şekilde kalabilir. Bu duruma “remisyon” denir. Ancak, remisyon döneminde bile hastaların ömür boyu düzenli olarak bir endokrinoloji merkezinde takip edilmeleri önemlidir.

Akromegali hastaları çalışabilir mi?

Akromegali hastalığında tümör büyük ve çevre dokulara yayıldığında, ameliyat sonrası diğer hipofiz hormonlarında kalıcı eksiklikler ortaya çıkabilir. Bu eksiklikler yalnızca düzenli kontrollerle tespit edilebilir ve eksik hormonların kesinlikle ömür boyu yerine konması gerekmektedir (replasman tedavisi). Bu tedavinin düzenlenmesi ve takibi endokrinolog tarafından yapılmalıdır. Eksik hormonlar hakkında endokrinolog tarafından ayrıntılı bilgi verilen hastaya, kortizol replasmanının acil durumlarda artırılmasının önemi anlatılır. Bu süreçte, kortizol ve tiroid hormon replasman tedavilerinin hiçbir şekilde kesilmemesi gerekmektedir. Herhangi bir nedenle tedavilerini aksatmayan hastalar, sağlıklı insanlar gibi normal yaşamlarına devam edebilir ve çalışabilirler. Bu hastaların, hastalıkları ve ömür boyu almaları gereken ilaçların adlarının yazılı olduğu bir belgeyi yanlarında taşımaları da gereklidir.

Akromegali hastalığı genetik midir?

Akromegali hastalığı, nadiren de olsa genetik geçiş gösterebilir (ailevi). Bir ailede birden fazla kişide hipofiz tümörü görülmesi veya akrabalardan birinin hipofiz tümörüne sahip olması, hipofiz adenomunun genetik geçiş gösterebileceğini işaret eder. Bu durumla ilgili endokrinologa mutlaka bilgi verilmelidir. Çünkü bu konuda yaratılacak farkındalık, ailedeki hasta bireylerin daha erken teşhis edilmesine ve hastalığın ilerlemeden tedavi edilmesine olanak tanır.

Akromegalide ışın tedavisi mutlaka yapılmalı mıdır?

Bu tedavinin kararını sadece hastayı takip eden endokrinolog verebilir. Günümüzde, sadece arta kalan küçük ve hormon salgılayan tümör dokusuna yönelik radyoterapi modelleri kullanılmaktadır. Radyoterapi alan hastaların yıllar içinde hipofiz bezinin diğer hormonlarının da azalabileceği bilinmelidir. Bu eksiklikler ancak düzenli kontrollerle tespit edilir ve yerine konulabilir.

Akromegali hastaları çocuk sahibi olabilirler mi?

Hastaların üreme hormonları korunduğu sürece çocuk sahibi olma şansları vardır. Ancak büyük adenomlarda ameliyat sonrası veya ilave ışın tedavisi gören hastalarda çocuk sahibi olma şansı bazen azalabilir. Bu durumda olan hastaların çocuk sahibi olabilmesi için hipofizin üreme fonksiyonunu uyarıcı eksik hormonları dışarıdan verilebilir.

Akromegali tedavisi gören hastalar gebe kaldığında ne yapmalıdır?

Hastalar, gebe kalmayı planlıyorsa, bu planlarını endokrinologları ile önceden paylaşmalıdır. Dünyada somatostatin analoğu (SSA ve SRL olarak adlandırılan BH salgısını azaltan ilaç) kullanarak gebe kalan ve ciddi bir sorun yaşamayan hasta sayısı henüz çok azdır. Bu annelerin bebeklerinde bir anomali tespit edilememekle birlikte, bebeğin düşük doğum ağırlığına sahip olmasının bu ilaçla ilişkili olabileceği kesin olarak bilinmemektedir. Dünya rehberleri, planlanan bir gebelik durumunda bu ilacın kullanımının gebe kalmadan önce en az 3 ay önce kesilmesini önermektedir. Tedavi altında gebe kalanların ise somatostatin analoğu ilacı hemen kesmeleri gerekmektedir.

Akromegali hastalığında erken tanı önemli midir?

Tedavinin gecikmesi, yüksek BH seviyesinin diğer organlara ciddi olumsuz etkileri geliştirmesine neden olabilir. Bu etkiler arasında kan şekerinin kontrol edilememesi, yüksek tansiyon, kalp yetmezliği ve uykuda solunum sıkıntısı (uyku-apne sendromu) yer almaktadır, bu da hastanın yaşam beklentisini kısaltabilir. Bu nedenle hastalığın erken tanı ve tedavisi son derece önemlidir. Bu amaçla tanı konulduğunda aşağıdaki testler ve değerlendirmeler yapılmalıdır: Elektrokardiogram (EKG) ve ekokardiyografi ile kardiyolojik değerlendirme, kolon polipleri veya tümörleri için kolonoskopi, uyku-apne sendromu için solunum fonksiyon testleri ve uyku testi, tiroid kanseri için tiroid ultrasonografisi ve gerektiğinde tiroid nodünden iğne biyopsisi, kadınlarda meme kanseri için meme ultrasonografisi ve gerektiğinde mamografi, erkeklerde prostat kanseri için ürolojik muayene. Ayrıca diğer nadir tümörler açısından da dikkatli olunmalıdır.

Hangi durumlarda Akromegali hastalığından şüphelenilmelidir?

Yüzüğünüz parmağınızı, saatiniz kolunuzu veya ayakkabılarınız ayağınızı sıkıyorsa,
Diş protezleriniz dişlerinize oturmuyor ve sıkı geliyorsa,
Yüzünüzde kabalaşma veya dişler arasında açılma varsa,
Horlama ve apne cerrahisi sonrasında bile horlama ve burun tıkanıklığınız devam ediyorsa,
Arkadaşlarınız ya da çevreniz sizi değişmiş ve irileşmiş buluyorsa,
Diyete uymasına rağmen kan şekeriniz kontrol altına alınamıyorsa,
Ellerinizde uyuşma nedeniyle bilekten sinir sıkışması ameliyatı oldusysanız, kesinlikle bir endokrinoloji uzmanına başvurmalısınız.