Biyotinidaz eksikliği nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Ülkemiz, genetik geçişli bir metabolik rahatsızlık olan biyotinidaz eksikliğinin sık görüldüğü ülkelerden biri olarak kabul edilmektedir. Bu nedenle 2007 yılından bu yana yenidoğan bebeklerin topuk kanı taramaları sırasında biyotinidaz eksikliği de kontrol edilmektedir. Biyotinidaz eksikliği, kontrol altına alınmadığında yaşamı tehdit eden sonuçlara yol açabilen bir durumdur. Bu nedenle erken teşhis ve hızlı bir tedaviye erişim büyük bir önem taşımaktadır.

Biyotinidaz eksikliği nedir?
Biyotinidaz eksikliği belirtileri nelerdir?
Biyotinidaz eksikliği neden olur?
Biyotinidaz eksikliği nasıl teşhis edilir?
Biyotinidaz eksikliği nasıl tedavi edilir?
Biyotinidaz eksikliği hakkında sık sorulan sorular

Biyotinidaz eksikliği nedir?

Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biyotin vitaminiyi yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut, yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalayabilmek için serbest biotine ihtiyaç duyar. Bu nedenle, BIOT’lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilirler. BIOT, şiddet ve tedavi açısından farklılık gösteren iki tip biyotinidaz eksikliği içerir. Her iki form da ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Genellikle yenidoğan taramalarıyla teşhis edilen ve hemen tedaviye başlanan BIOT’lu çocuklar, genellikle normal gelişim gösterir ve sağlıklı kalır. Bu tür bir teşhis için biyotinidaz aktivitesinin kuru kan örneklerinde ölçümü, Virginia’da bir pilot çalışma programında kullanılmıştır. Biyotinidaz eksikliği, dünya genelinde en sık görülen ülkelerden biri olan Türkiye de dahil olmak üzere birçok ülkede karşımıza çıkan bir sorundur. Bu nedenle, Türkiye’de 2007 yılından itibaren yenidoğan taramaları sırasında biyotinidaz eksikliği de kontrol edilmektedir.

Biyotinidaz eksikliği belirtileri nelerdir?

Biyotinidaz eksikliği (BIOT) iki temel tip olarak farklı belirti şiddetlerini içerir: Ciddi “derin biyotinidaz eksikliği” ve hafif “kısmi biyotinidaz eksikliği”. BIOT belirtileri genellikle doğumdan birkaç ay sonra başlar. Ancak bazı durumlarda, belirtiler çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle erken tarama ve teşhis son derece önemlidir.

BIOT’un erken belirtileri şunları içerebilir: Nöbetler, düşük kas tonusu, solunum güçlüğü, cilt döküntüleri, saç kaybı, denge sorunları ve kandidiyaz adı verilen bir mantar enfeksiyonu. Bu belirtiler genellikle başka sağlık sorunları veya enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir. Bebeğinizde bu belirtilerden herhangi biri görülüyorsa, en kısa sürede sağlık uzmanınıza başvurmanız önemlidir.

Biyotinidaz eksikliği neden olur?

Yemek yediğimizde, vücudumuzdaki enzimler gıdaların parçalanması ve ayrıştırılması sürecinde önemli bir rol oynar. Bu süreçte devreye giren enzimlerden biri biyotinidaz olarak adlandırılır ve vücudumuzdaki biyotin vitaminiyi yeniden kullanmamıza ve geri dönüştürmemize yardımcı olur. Bunu yaparak, vücudumuzun yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde sindirmesine yardımcı olur. Bebeğinizde biyotinidaz eksikliği (BIOT) varsa, vücutlarında yeterince biyotin üretemeyebilir veya biyotinidaz enzimi düzgün çalışmayabilir.

Biyotinidaz enzimi düzgün çalışmadığında, biyotin geri dönüştürülemez ve tekrar kullanılamaz hale gelir. Bu da vücudun yeterli biyotine sahip olamamasına neden olur, bu da karbonhidratları, yağları ve proteinleri etkili bir şekilde parçalayamayacağı anlamına gelir. Sonuç olarak, bu besin maddeleri kanda birikebilir ve bu durum sağlık açısından zararlı olabilir.

BIOT, otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, bir çocuğun bu hastalığı miras alabilmesi için her iki ebeveynin de bu hastalığı taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynler, genetik taşıyıcı olabilirler, ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler. BIOT’lu bir çocuk sahibi olmak nadir olsa da, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda birden fazla çocukları bu durumu miras alabilirler. Bu nedenle, biyotinidaz eksikliği yenidoğan taramalarında erken teşhis edilir ve tedaviye hızla başlanır. Bu, BIOT’lu çocukların normal gelişimle sağlıklı bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Biyotinidaz eksikliği nasıl teşhis edilir?

Yenidoğan taramaları sırasında BIOT (biyotinidaz eksikliği) mutlaka incelenir. Eğer tarama sonuçları belirli referans aralıklının dışındaysa, çocuk hekimi ek testler talep edebilir. Bu, olası bir biyotinidaz eksikliği durumunda erken teşhis için kritik bir adımdır.

Biyotinidaz eksikliği nasıl tedavi edilir?

Biyotinidaz eksikliği (BIOT) olan çocuklar genellikle biyotin takviyeleri ile ömür boyu tedavi gerektirir. Biyotin, yiyeceklerde doğal olarak bulunan bir vitamindir, ancak BIOT’lu çocukların vücutlarında yetersiz olabilir. Biyotin takviyeleri, bebeğinizin vücudunun yiyeceklerde bulunan yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olabilir. Bebeğinizin doktoru, çocuğunuz için doğru biyotin dozunu belirlemeye yardımcı olabilir ve uygun bir reçete yazabilir.

Biyotinidaz eksikliği hakkında sık sorulan sorular

Biyotinidaz nedir?

Biyotinidaz, bir enzimdir ve biyotin vitamini metabolizmasında önemli bir rol oynar.

Kısmi biyotinidaz eksikliği nedir?

Biyotinidaz eksikliği, hafif bir formu temsil eder. Bu durumda, çocuklar kas gevşekliği ve saç dökülmesi gibi belirtiler yaşayabilirler.

Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse ne olur?

Biyotinidaz eksikliği, bebeklerde ve yenidoğanlarda görülebilen bir durumdur. Eğer tedavi edilmezse, derin biyotinidaz eksikliği olan küçük çocuklar genellikle nöbetler, kas zayıflığı (hipotoni), dengesizlik (ataksi), gelişimsel gecikme, görme sorunları, işitme kaybı ve deri anormallikleri (örneğin saç dökülmesi, deri döküntüsü, kandidiyaz) gibi nörolojik sorunlar yaşayabilirler. Derin biyotinidaz eksikliği olan daha büyük çocuklar ve ergenler genellikle motor becerilerde zayıflık, kasların spastik hali (spastik parezi) ve görme keskinliğinde azalma gibi sorunlar yaşarlar. Görme sorunları, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme meydana geldiğinde, bu sorunlar genellikle biyotin tedavisi ile bile düzeltilmeyebilir. Kısmi biyotinidaz eksikliği olan kişilerde, özellikle stres dönemlerinde, kas zayıflığı (hipotoni), deri döküntüsü ve saç dökülmesi gibi belirtiler görülebilir. Ancak doğru farmakolojik dozlarda biyotin ile tedavi edilirse ciddi anormallikler önlenebilir.

Biotinidaz eksikliği geçer mi?

Biyotin hastaya takviye olarak verilir. Tedavi ile nörolojik belirtiler ve deri sorunları düzelir. İşitme veya görme sorunları tedaviye daha dirençli olabilir. Tanı ve tedavide gecikme, ölüme yol açabilir. Takviyeler ömür boyu kullanılır.

Biotinidaz eksikliği yenidoğan belirtileri nelerdir?

Yeni doğan bebeklerde biyotinidaz eksikliği görülebilir. Türkiye gibi en sık görülen ülkelerden biri olan Türkiye’de bu sorun, 2007 yılından bu yana topuk kanı taramaları sırasında tespit edilmektedir. Biotinidaz eksikliği olan bebekler hemen tedavi altına alınmalıdır. Belirtiler ortaya çıkmadan tedavinin başlaması büyük önem taşır.

Biyotinidaz eksikliği gebelikte yaşanılan sorunlarla bağlantılı mıdır?

Gebelik sorunları, biyotinidaz eksikliği ile ilgili değildir. Biyotinidaz eksikliği, genetik bir hastalıktır ve gebelikle ilişkili değildir.

Biyotinin çocuğa zararı olur mu? Biotinidaz eksikliği ilaçları zararlı mıdır?

Çünkü biyotin suda çözünen bir vitamindir, bu nedenle biyotin takviyesi almanın zararı genellikle olmaz. Vücut biyotini fazla alırsa, genellikle idrar yoluyla atılır.

Biyotin tedavisiyle biyotin aktivitesi düzelir mi?

Biyotin, biyotinidaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir vitamin eksikliğini tedavi etmek için kullanılır ve enzimin aktivitesine doğrudan etki etmez.

Biyotinidaz aktivitesi nedir?

Biyotinidaz eksikliğinin taramasında kullanılan bir tarama testidir.

Bebeklerde biyotinidaz eksikliği neden olur?

Bu, genetik bir geçişe sahip bir durumdur. Eğer anne veya baba taşıyıcı ise bu durum oluşabilir.

Biotinidaz eksikliği beslenme ile geçer mi?

Hayır, ömür boyu takviye kullanılmalıdır. Biyotin eksikliği durumunda, 2 yaşından büyük çocuklara yumurta sarısı, muz, avokado gibi gıdalar tüketmeleri önerilebilir.

Biyotinidaz eksikliği için genetik tarama önemli mi?

Her hamilelikte, biyotinidaz eksikliği taşıyan bir çiftin, yine bu hastalığı taşıyan bir çocuğa sahip olma riski %25, asemptomatik taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski %50 ve etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir. Ailedeki hastalıkla ilişkilendirilen genetik varyantlar biliniyorsa, risk altındaki aile üyeleri için taşıyıcı testler ve yüksek risk altındaki gebelikler için prenatal testler yapılabilir.

Biyotinidaz eksikliği olan bebeklere sahip olanlar ne yapmalı?

Pediatri ve pediatrik metabolizma uzmanlarının randevularına düzenli olarak gitmeleri önemlidir. Yıllık göz ve işitme kontrollerini kesinlikle yaptırmalıdırlar. Ayrıca, genetik uzmanlarıyla görüşmelidirler. Farklı klinik sorunları olan çocukların, ilgili uzmanlarla da görüşmeleri önemlidir. Verilen takviyelerin düzenli olarak kullanılması gerekmektedir. Unutulmamalıdır ki bu yaşam boyu süren bir tedavi gerektiren bir sorundur.

Biyotinidaz eksikliği doğumdan önce teşhis edilebilir mi?

Risk altındaki gebelikler için prenatal tanı mümkündür ve enzimatik analiz veya mutasyon bilindiğinde mutasyon analizi ile yapılabilir. Ancak, hastalığın tedavi edilebilir olması nedeniyle, çoğu aile tarafından doğum öncesi testler göz ardı edilmektedir.