Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Duchenne kas distrofisi (DMD), genlerde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan ve zaman içinde kalp kaslarının zayıflamasına yol açan bir hastalık olarak bilinir. DMD hastalığı, denge sorunları, kas zayıflığı ve yürüme güçlükleri gibi belirtilerle kendini gösterir ve genellikle 3 yaşındaki erkek çocukları etkiler. Şu an için kesin bir tedavi yöntemi bulunmasa da semptomların yönetilmesi ve yaşam kalitesinin artırılması amacıyla bazı yöntemler kullanılmaktadır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Nedir?
DMD Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Neden Olur?
DMD Hastalığı Nelere Sebep Olur?
DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
DMD Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Nedir?

DMD hastalığı, genetik bir kas kaybı durumu olan ve X kromozomunda bulunan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, genellikle 3 ila 5 yaşları arasındaki erkek çocuklarda görülür ve kas güçsüzlüğü ve zayıflığına neden olarak yaşam kalitesini olumsuz etkiler. DMD kas hastalığı, distrofin proteininin mutasyona uğraması sonucu kas liflerinin parçalanmasına yol açar. Bu mutasyona uğramış distrofin protein, normal protein sentezini engeller ve bu da kasların bütünlüğünde bozulmalara yol açar. Kasların dengesi bozulduğunda yıkım başlar ve kaslar yerini yağ dokusuna bırakır. Bu durum, kişilerin 30 yaşlarına gelmeden önce kalp veya solunum yetmezliği gibi sorunlar yaşamasına neden olabilir.

DMD Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

DMD (Duchenne kas distrofisi) hastalığının belirtileri, kaslarda güçsüzlük, yürüme bozuklukları ve kas kütlesinde kayıp şeklinde ortaya çıkar ve bebeklik döneminde başlayarak zaman içinde kötüleşebilir. 18 aydan küçük bebeklerin dengesizlik yaşaması ve yürüme becerilerinin gelişmemesi, DMD hastalığının erken bir belirtisi olarak kabul edilir. DMD kas hastalığının belirtileri aşağıda sıralanmıştır:

Çocukların bacaklarında ve pelvis bölgesinde başlayan kas zayıflığı ve atrofi (kas kütlesinin kaybı)
Baldır kaslarında büyüme (kas boyutlarının artması)
Merdiven çıkma güçlüğü
Zaman içinde kötüleşen yürüme zorluğu
Sık sık düşme
Öğrenme güçlükleri
Topallayan yürüyüş
Ayak parmağı yürüyüşü
Halsizlik ve tükenmişlik
Otururken ayağa kalkma zorluğu
Koşamama ve zıplayamama
Kas ağrıları ve kas sertliği
Konuşma ve dil gelişiminde gecikme

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Neden Olur?

DMD (Duchenne kas distrofisi) hastalığı, X kromozomundaki distrofin genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. DMD, X kromozomuna bağlı bir tür kas distrofisi olduğu için bu gendeki mutasyon hastalığın meydana gelmesine yol açar. Kadınlarda iki adet X kromozomu olduğundan, X’e bağlı hastalık geliştirme riskleri genellikle daha düşüktür. DMD kas hastalığına sahip kişiler yaşlandıkça, kaslarını ölü hücrelerle yenileyemedikleri için yağ dokusu kademeli olarak kas liflerinin yerini alır.

DMD Hastalığı Nelere Sebep Olur?

DMD (Duchenne kas distrofisi) hastalığına sahip çocuklar, zaman içinde yürümekte zorlanır ve sık sık düşerler. Özellikle omuz ve çevresindeki kaslar etkilendiğinde, kollarında zayıflık başlar. Genellikle 10 yaşından sonra, kas zayıflığı nedeniyle yürüme yetenekleri kaybolur ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilir. DMD hastalığından kaynaklanan kas zayıflığı, aşağıdaki durumları ortaya çıkarabilir:

Kalp kaslarını etkiler: Kas distrofisi, kalp kaslarını etkileyebilir ve kalp fonksiyonlarını azaltabilir.
Yürüyüş sorunları: Kas zayıflığı nedeniyle yürüme güçlüğü çekebilirler ve tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı doğabilir.
Kol kaslarını kullanamama: Omuz ve kol kasları zayıfladığında, günlük aktiviteleri yapmak zorlaşabilir.
Solunum problemleri: Solunum kaslarının zayıflaması, nefes alıp verme zorluğuna neden olabilir ve ilerleyen dönemlerde solunum cihazı gerekebilir.
Omurga eğriliği (skolyoz): Zayıflayan kaslar nedeniyle omurga dengesi bozulabilir ve skolyoz gelişebilir.
Yutma problemleri: Yutma kasları etkilendiğinde, beslenme sorunları meydana gelebilir ve ilerledikçe beslenme tüplerine ihtiyaç duyulabilir.

DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

DMD (Duchenne kas distrofisi) hastalığına sahip çocuklar, zaman içinde yürümekte zorlanır ve sık sık düşerler. Özellikle omuz ve çevresindeki kaslar etkilendiğinde, kollarında zayıflık başlar. Genellikle 10 yaşından sonra, kas zayıflığı nedeniyle yürüme yetenekleri kaybolur ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilir. DMD hastalığından kaynaklanan kas zayıflığı, aşağıdaki durumları ortaya çıkarabilir:

Kalp kaslarını etkiler: Kas distrofisi, kalp kaslarını etkileyebilir ve kalp fonksiyonlarını azaltabilir.
Yürüyüş sorunları: Kas zayıflığı nedeniyle yürüme güçlüğü çekebilirler ve tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı doğabilir.
Kol kaslarını kullanamama: Omuz ve kol kasları zayıfladığında, günlük aktiviteleri yapmak zorlaşabilir.
Solunum problemleri: Solunum kaslarının zayıflaması, nefes alıp verme zorluğuna neden olabilir ve ilerleyen dönemlerde solunum cihazı gerekebilir.
Omurga eğriliği (skolyoz): Zayıflayan kaslar nedeniyle omurga dengesi bozulabilir ve skolyoz gelişebilir.
Yutma problemleri: Yutma kasları etkilendiğinde, beslenme sorunları meydana gelebilir ve ilerledikçe beslenme tüplerine ihtiyaç duyulabilir.

DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

DMD hastalığının spesifik bir tedavisi bulunmamakla birlikte, tedavinin temel amacı semptomların yönetilmesi ve yaşam kalitesinin artırılmasıdır. DMD kas hastalığı için uygulanan destekleyici tedaviler şunları içerir:

Kortikosteroidler: Uzman doktor, kas gücü kaybını geciktirmek, akciğer fonksiyonunu iyileştirmek, skolyozu geciktirmek, kardiyomiyopatinin (kalp zayıflığı) ilerlemesini yavaşlatmak ve hayatta kalma süresini uzatmak için kortikosteroid ilaçları önerebilir.

Kardiyomiyopati (kalp kası hastalıkları) tedavisinde kullanılan ilaçlar: ACE inhibitörleri veya beta blokerler gibi ilaçlarla erken tedavi, kardiyomiyopatinin ilerlemesini yavaşlatarak ve kalp yetmezliğinin başlamasını önler.

Fizik tedavi: DMD hastalığı için fizik tedavinin temel amacı kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak kasılmasını önlemektir. Bu genellikle belirli germe egzersizlerini içerir.

Skolyoz tedavisi için cerrahi müdahale: Şiddetli DMD hastalığı vakalarında, kontraktürleri serbest bırakmak ve skolyozu düzeltmek amacıyla cerrahi müdahale gerekebilir. Cerrahi müdahale, akciğer ve solunum fonksiyonlarını iyileştirmede etkili olabilir.

Egzersiz: Kasların kullanım eksikliği nedeniyle uzman doktor, kas atrofisini önlemek için hafif egzersizleri önerir. Bu genellikle yüzme havuzu ve rekreasyona dayalı egzersizleri içerir.

DMD hastalığı için diğer destekleyici tedaviler ise şunlar olabilir:

Hareket yardımcıları: Destekler, bastonlar ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar kullanılabilir.
Solunum yetmezliği için trakeostomi ve destekli ventilasyon gibi solunum yardımcıları kullanılabilir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Önlenebilir mi?

DMD, kalıtsal ve genetik bir durum olduğu için önleyici bir tedbir alınması mümkün değildir. DMD vakalarının yaklaşık üçte biri, aile geçmişinde bu durumun öyküsü olmaksızın rastgele meydana gelir.

DMD Hastalığı Yaşam Beklentisi Nedir?

DMD hastalığına sahip kişilerde kas zayıflığı nedeniyle solunum ve kalp problemleri gibi sorunlar meydana gelebilir. Bu sebeple, zatürre veya hava yolu tıkanıklıkları gibi nedenlerle ortalama olarak 25 yıl yaşayabilirler.

DMD Kimden Geçer?

DMD hastalığı, X kromozomuna bağlı olarak gelişen bir hastalıktır ve anneden geçebilir. Genellikle, erkek çocuklar hastalığı taşıyabilirken, kız çocuklar taşıyıcı olarak bilinir.