Genetik hastalıklar nelerdir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Genetik kodlar, çocuklara anne ve babadan aktarılan temel bilgilerdir. Kuşaktan kuşağa geçen genetik yapılar, DNA zincirlerinin oluşturduğu karmaşık bir yapı oluşturur. DNA yapısı, bir kişinin yaşamını sürdürmesi, büyümesi, gelişmesi, sağlığı, hatta zeka, duygu ve düşünce gibi tüm bilgilerini içerir ve doğduğu andan itibaren hazır bulunur.

Sağlıklı anne ve babalardan doğan bebekler, genetik hastalıklardan muzdarip olmadan sağlıklı bir şekilde dünyaya gelirler. Ancak anne ve/veya babanın genetik kodlarında veya kromozomlarında herhangi bir anormallik, hastalık veya farklılık bulunan bebeklerde, DNA yapılarında “mutasyon” adı verilen değişiklikler meydana gelebilir. Genetik yapısındaki bu mutasyonlarla doğan bebekler, anne ve babalarından miras aldıkları genetik hastalıklarla yaşam mücadelesi vermek zorunda kalabilirler. Genetik hastalıklar bazı insanlarda doğuştan varken, diğerlerinde hayatlarının belirli bir döneminde ortaya çıkabilir.

Yapılan araştırmalara göre her 30 kişiden biri, genetik bir rahatsızlıkla dünyaya gelmektedir. Genetik hastalıkların birçok farklı türü bulunur ve günümüz tıbbi olanakları sayesinde bir kısmı tedavi edilebilir veya hastalar yakından izlenebilir. Ancak genetik hastalıkları bir sonraki nesle aktarmamak için bu hastalıkların erken teşhis edilmesi ve önlemlerin alınması son derece önemlidir.

Genetik hastalıklar tespit edildikten sonra, tüp bebek yöntemi gibi doktor kontrolünde üreme teknikleri kullanarak çocuk sahibi olunması gerekebilir. Bu yaklaşım, genetik hastalıkların kuşaktan kuşağa geçmesini engellemeye yardımcı olabilir.

Genetik hastalıklar nelerdir?
Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?
Genetik hastalıkların belirtileri nelerdir?
Genetik hastalıkların çeşitleri nelerdir?
Genetik hastalıklara nasıl tanı konulur?
Genetik hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?
Genetik hastalıklar hakkında sık sorulan sorular 

Genetik hastalıklar nelerdir?

Genetik hastalıklar, anne veya babadan gelen kromozom veya genlerdeki farklılıklar veya bozukluklar nedeniyle doğacak bebeğin DNA’sında meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik hastalıkların birçok farklı türü bulunmaktadır. Bu rahatsızlıkların bazıları doğuştan itibaren ortaya çıkarken, bazıları ise hayatın ilerleyen dönemlerinde kendini gösterebilir. Örneğin, ailesinde kansere yatkınlık bulunan bireyler, bu tür yaşamı tehdit eden hastalıklarla genellikle toplumun genelinden daha yüksek bir sıklıkta ve hayatlarının ilerleyen dönemlerinde karşılaşabilirler.

Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?

Genetik hastalıklar, anne veya babadan bireylere aktarılan hastalıklardır. Anne veya babanın DNA veya kromozomlarındaki herhangi bir anormallik, doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olabilir. Genetik hastalıklar, genlerimizin normal işleyişini bozan mutasyonlar olarak adlandırdığımız değişiklikler nedeniyle genellikle ortaya çıkar.

Genetik hastalıkların belirtileri nelerdir?

Genetik hastalıkların birçok çeşidi vardır ve bu nedenle belirtileri de oldukça farklılık gösterebilir. Örneğin, kasları etkileyen bir genetik hastalıkta, zayıflık, kolay yorulma gibi kas sorunları görülebilirken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta karaciğer yetmezliği, bilirübin veya diğer enzimlerin yüksek seviyelerde bulunması gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Ayrıca kanser genlerinde meydana gelen mutasyonlar, bu mutasyonu taşıyan dokularda kansere yol açabilir. Çocukluk dönemi genetik hastalıklarının bazıları, zeka geriliği gibi belirtilerle, vücut ve yüz görünümünde anormalliklerle kendini gösterebilir.

Genetik hastalıkların çeşitleri nelerdir?

Genetik hastalıklar, etkilenen DNA bölgesine göre iki temel kategoriye ayrılır:

Kromozomal Hastalıklar: Her bireyde 46 kromozom bulunur. Erkeklerin kromozom dizilişi 46 XY, kadınlarınki ise 46 XX’dir. Kromozomal hastalıklar, bu kromozomlardaki sayı eksikliği (örneğin Turner Sendromu – 45 X), sayı fazlalığı (Down Sendromu, Trizomi 18, Klinefelter Sendromu – 47, XXY gibi), kromozom parçalarındaki kayıplar veya fazlalıklar (5p Delesyon Sendromu, 4p Delesyon Sendromu) ve kromozom parçaları arasındaki yer değişiklikleri (Kronik Myeloid Lösemi) gibi çeşitli nedenlerle ortaya çıkar.

Tek Gen Hastalıkları: Bu hastalıklarda sadece bir gen ve o genin bir veya daha fazla bölgesinde mutasyonlar bulunur. Genin işlevine göre, kas hastalıkları, zeka geriliği, organ yetmezlikleri, otizm gibi çeşitli hastalıklar ve semptomlar gelişebilir.

Genetik hastalıklara nasıl tanı konulur?

Genetik hastalık şüphesi taşıyan bir kişinin, öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Değerlendirme süreci şu adımları içermektedir:

Gelişim ve Aile Soy Ağacı: Kişinin doğumdan itibaren gelişimi dikkatlice sorgulanır ve aile soy ağacı çıkarılır.

Genetik Testler: Daha sonra, gerekli genetik testlerin yapılmasına karar verilir. Bu testler arasında kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler veya tüm ekzom analizi gibi çeşitli seçenekler bulunabilir.

Teşhis: Tıbbi genetik uzmanı, kişinin aile geçmişi ve yapılan genetik testlerin sonuçlarına dayanarak genetik hastalık teşhisini koyar.

Bu değerlendirme süreci, kişinin genetik hastalığının tanımlanması ve uygun tedavi veya yönetim planının oluşturulması için kritik bir adımdır.

Genetik hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?

Bugünün tıbbi gelişmeleri genetik hastalıkların tedavi edilmesinde önemli fırsatlar sunmaktadır. Ancak genetik hastalıkların sadece bir kısmına gen terapisi uygulanabilirken, diğer tedavi seçenekleri semptomlara yöneliktir ve operasyon gerektirebilir. Genel olarak şu tedavi yaklaşımları kullanılmaktadır:

Semptomlara Yönelik Tedaviler: Genetik hastalıkların semptomlarına yönelik ilaçlar veya yönlendirmeler kullanılabilir. Bu tedaviler semptomları hafifletebilir veya kontrol altına alabilir.

Operasyonlar: Bazı genetik hastalıkların tedavisinde cerrahi müdahale gerekebilir. Örneğin, doğuştan kalça çıkığı gibi durumlarda cerrahi düzeltme yapılabilir.

Gen Terapileri: Bazı durumlarda, gen terapileri genetik hastalıkların tedavisinde kullanılabilir. Özellikle nadir görülen hastalıklar ve genetik mutasyonlara dayalı hastalıklar için bu tedavi seçeneği geliştirilmektedir.

Enzim Takviyeleri: Enzim eksikliği olan genetik hastalıkların tedavisinde, eksik enzimleri vücuda takviye etmek amacıyla enzim tedavileri kullanılabilir. Örneğin, kistik fibrozis gibi hastalıklarda eksik enzimlerin tedavisi için bu yaklaşım kullanılır.

Günümüzde kanserler, kistik fibrozis, Duchenne kas distrofisi (DMD) gibi hastalıklarda hedefe yönelik tedavi seçenekleri geliştirilmektedir. Gen terapileri ve enzim takviyeleri gibi yenilikçi tedaviler, genetik hastalıkların yönetimini ve tedavisini kolaylaştırmaktadır. Teknolojik gelişmelerle birlikte nadir görülen hastalıklara yönelik daha fazla tedavi seçeneği beklenmektedir.

Genetik hastalık taşıyıcısı kimler olur?

Özellikle çekinik yani resesif genlere sahip genetik hastalıklarda, DNA zincirinin biri mutasyonlu (değişmiş) biri ise sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı konumundadır. Bu duruma “HETEROZİGOT mutasyon” denir. Genellikle bu taşıyıcılar hastalık belirtileri göstermezler veya belirtiler çok hafif olabilir. Ancak, başka bir taşıyıcı ile evlendiklerinde, çocuklarının hastalığa yakalanma riski ortaya çıkabilir. Bu nedenle, otozomal resesif yüksekliği (çekinik hastalıklar) taşıyıcılık, genetik hastalık riskini belirlemede önemlidir.
Genetik bir hastalığı olan bir çiftin çocukları da aynı hastalığı taşır mı?

Genetik bir hastalığı olan bir çiftin çocukları da aynı hastalığı taşır mı?

Çekinik genlerle (Otozomal Resesif) aktarılan hastalıklar için, eğer anne ve baba aynı hastalığı taşıyorsa, her gebelikte çocuklar bu hastalığı taşıma olasılığı %25’tir ve %50 olasılıkla taşıyıcı olurlar. Bununla birlikte, baskın genlerle (Otozomal Dominant) aktarılan hastalıklarda, hasta anne veya baba her gebelikte hastalığı çocuklarına %50 olasılıkla aktarır.

Anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?

X kromozomunda bulunan genlere dayalı hastalıklar, taşıyıcı ve hastalık belirtisi göstermeyen anneden erkek çocuklarına geçer. Erkek çocuklar, sadece bir tane X kromozomuna sahip oldukları için bu hastalıkların belirtilerini gösterirler. Duchenne Muskular Distrofi, Frajil X, Hemofili gibi hastalıklar bu tür genlere dayalı örneklerdir.

Babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?

Erkeklerde bulunan ve X kromozomundaki genlere dayalı hastalıklı genler, erkekler (babalar) tarafından kız çocuklarına aktarılır. Ancak eğer anne taşıyıcı değilse, kızlar hastalık yerine taşıyıcı olurlar.

Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evlilikleri midir?

Genetik hastalıkların temel nedeni akraba evliliği değil, aslında DNA zincirlerinde bulunan hasta genlerdir. Akraba olan çiftlerde, aynı hasta genlerini taşıma olasılığı daha yüksek olduğu için özellikle otozomal resesif yani çekinik genlerle ilişkilendirilen hastalıkların akraba evliliklerinde daha sık görülme olasılığı toplum geneline göre daha yüksektir.

Genetik hastalıklar daha çok anneden mi yoksa babadan mı geçer?
Genetik hastalıkların büyük bir bölümü, hasta anne ve/veya babadan çocuğa geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda meydana gelen mutasyonlar, anne ve baba sağlıklı olsa bile çocukların hastalanmasına yol açabilir. Aynı şekilde, kanser gibi bazı hastalıklarda dokuya özgü mutasyonlar, bu tür hastalıkların hayatın ilerleyen dönemlerinde gelişmesine sebep olabilir.

Genetik hastalıklar tüp bebek yöntemiyle önlenebilir mi?

Eğer anne veya baba bir genetik hastalık taşıyıcısı ise, tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolarda genetik testler yaparak sağlıklı embriyo seçimi yapılabilir. Bu prosedüre “Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGT)” adı verilir. Bu yöntem sayesinde, ailenin taşıdığı hastalığı taşımayan sağlıklı bir çocuğun doğması sağlanabilir.

Genetik hastalıklar hangi kromozomlarla taşınır?
Genetik hastalıklar, bütün kromozomlar aracılığıyla taşınabilir. Çünkü her hücrede yaklaşık 21 bin gen bulunur ve bu genler eşit olmayan sayılarla 46 kromozoma dağılmıştır. Hastalığa neden olan gen, 1 ila 22 numaralı herhangi bir kromozomda veya cinsiyet kromozomları olan X ve Y kromozomlarında bulunabilir.

En sık görülen genetik hastalıklar hangileridir?

Kromozomal hastalıkların en yaygın görüleni, Trizomi 21 veya Down sendromudur. Tek gen hastalıkları arasında Türkiye’de SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis gibi sık görülen ve toplumumuzda yüksek taşıyıcılığa sahip genetik hastalıklar bulunmaktadır.

Genetik hastalıklar önlenebilir mi?

Doğuştan gelen genetik hastalıklar genellikle anne veya babadan çocuğa aktarılır ve bu nedenle doğrudan önlenemez. Ancak Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi sayesinde sağlıklı embriyolar seçilerek, çiftlerin hastalık taşımayan, sağlıklı çocuklar sahibi olmalarına yardımcı olunabilir.

SMA genetik bir hastalık mıdır?

SMA, yani Spinal Müsküler Atrofi, genetik bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal resesif, yani çekinik genlerle geçer. Cinsiyet fark etmeksizin hayatın ilk aylarında başlayan ve ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile karakterize edilen bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde, bu hastalığın görülme riski artar. Ülkemizde yüksek oranda taşıyıcılık görüldüğünden, çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testinin yapılması önerilir.

MS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Multipl Skleroz (MS), genetik bir bileşeni olan bir immünolojik hastalıktır. MS ile ilişkilendirilen birçok gen genetik olarak belirlenmiştir. Ayrıca bazı ailelerde MS’in daha yaygın görülmesi, bu genetik ilişkiyi desteklemektedir.

Çölyak hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Çölyak hastalığı, kişinin HLA genlerindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen bir hastalıktır. Bu hastalık tekrarlayan ishal atakları ve eklem ağrılarına yol açabilir. Özellikle gluten içeren yiyecekler tüketildiğinde, bağırsak iç yüzeyindeki hücrelerde hasara neden olan bu hastalık ortaya çıkar. Ancak gluten içermeyen bir diyet uygulandığında, kişinin atakları iyileşir ve bağırsak epiteli düzelir, ishal atakları azalır.

Vitiligo hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Vitiligo, cildin belirli bölgelerinde melanin pigmentinin azalması veya kaybı ile karakterize edilen bir cilt hastalığıdır. Vitiligo ile ilişkilendirilen birçok gen tespit edilmiştir. Bununla birlikte, genetik bir etkenin belirlenemediği hastalar da bulunmaktadır.

Behçet hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Behçet hastalığı, ağız ve genital bölgede tekrarlayan aft ve yaralar, eklem ağrıları, artrit ve böbrek rahatsızlıkları gibi semptomlarla seyreden bir hastalıktır. Behçet Hastalığı ile ilişkilendirilen birçok gen tespit edilmiştir. Bununla birlikte, genetik bir etkenin belirlenemediği hastalar da bulunmaktadır.

Sedef hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Sedef hastalığı, ciltte genellikle eklemlerde kaşıntı, döküntü, sedef rengi lezyonlar, eklem ağrısı ve artrit gibi semptomlarla seyreden bir immünolojik hastalıktır. Sedef Hastalığı ile ilişkilendirilen birçok gen tespit edilmiştir. Bununla birlikte, genetik bir etkenin belirlenemediği hastalar da bulunmaktadır.

Demans hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Demans hastalığı, kognitif fonksiyonların yaşla birlikte azaldığı, unutkanlık, ilerleyici hafıza kaybı gibi belirtilerle kendini gösteren bir durumdur. Genellikle yaşın ilerlemesiyle ilişkilendirilse de, bazı ailelerde daha sık görülmesi nedeniyle yapılan araştırmalarda bu durumu hızlandırdığı düşünülen bazı genler tespit edilmiştir. Özellikle erken yaşta başlayan Alzheimer hastalığı, genetik olarak bir kuşaktan diğerine aktarılabilir.

ALS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

ALS hastalığı ile ilişkili birçok gen tespit edilmiştir. Ancak hastaların çoğunda bu hastalığa neden olan gen tespit edilememiştir.

Parkinson hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Ailesinde Parkinson hastalığı bulunmasa bile, bazı kişiler genetik olarak bu hastalığa yatkın olabilirler. Parkinson hastalığında genetik bir yatkınlık rol oynar. Ancak Parkinson hastalığına yakalanma olasılığınızın her zaman bu hastalığı geliştireceği anlamına gelmediğini unutmamak önemlidir. Çevresel faktörler de büyük bir rol oynar.

Alzheimer hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Erken başlangıçlı Alzheimer, genetik bir hastalıktır. Eğer anne veya babada bu hastalık bulunuyorsa, çocuklarına bu hastalığı %50 olasılıkla aktarabilirler. Ancak bazı durumlarda genetik bir etken bulunamaz, sadece aile içinde hastalığın daha sık görülmesi Alzheimer hastalığına yatkınlık olasılığını artırabilir.

Genetik kas hastalıkları nelerdir?

Ülkemizde en yaygın taşıyıcılığı olan kas hastalıklarından biri Spinal Müsküler Atrofi (SMA) olarak bilinir. Bunun yanı sıra Duchenne Müsküler Distrofi, Myotik Distrofi, Mitokondriyal kas hastalıkları, Fascioscapulohumeral Distrofiler, Charcot Marie Tooth gibi sayısız genetik kas hastalığı mevcuttur.

Genetik psikolojik hastalıklar nelerdir?

Şizofreni, Otizm, Obsesif Kompulsif Bozukluk, Mani, Panik atak gibi sık rastlanan psikiyatrik bozukluklar, yapılan araştırmalar sonucunda genetik bileşen içeren hastalıklardır.

Genetik göz hastalıkları nelerdir?

Şaşılık, Görme Tembelliği, Renk Körlüğü gibi göz hastalıkları, genetik faktörlere dayalı olarak ortaya çıkabilir. Ayrıca, Albinizm hastalarında melanin üretimi normalden daha az olduğu için göz renkleri soluk olabilir.

Genetik akciğer hastalıkları nelerdir?

Kistik fibrozis, astım ve KOAH hastalıkları genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilen hastalıklardır. Kistik fibrozis hastalığı doğuştan gelir ve sonradan kazanılmaz. Astım ve KOAH ise çevresel etkenlerin yanı sıra kalıtsal faktörlerden kaynaklanabilir. KOAH, vücuttaki alfa-1 antitripsin adlı bir enzimin genetik olarak yetersiz düzeyde bulunmasından kaynaklanabilir ve akciğerleri koruma yeteneğini etkileyebilir.

Şeker hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Şeker hastalığı, düzensiz yaşam ve beslenme alışkanlıklarının yanı sıra genetik faktörlere bağlı olarak da gelişebilir.

Obezite genetik bir hastalık mıdır?

Çocukluk döneminde görülen obezite, sadece çevresel faktörlere (beslenme, yaşam tarzı, fiziksel aktivite seviyeleri vb.) bağlı olmayabilir, aynı zamanda annenin gebelik sırasındaki beslenme alışkanlıkları ve babanın ergenlik dönemindeki beslenme alışkanlıkları gibi genetik faktörlerle de ilişkilendirilebilir. Gebelik sırasında yetersiz protein alımı ve yüksek karbonhidrat tüketen annelerin çocuklarında obezite riski daha yüksek olabilir. Yapılan araştırmalar, ebeveynlerden sadece birinin obez olması durumunda çocuklarının obezite riskinin %30-40, iki ebeveynin obez olması durumunda ise çocuklarının %80 olduğunu göstermiştir. Bunlar çevresel faktörlerin ötesinde, tek gen mutasyonlarına dayalı Sendromik Obezite ile ilişkilendirilen, çocuklarda dismorfik bulgular ve zeka gerilikleri gibi genetik nedenlere işaret eden faktörlerdir.

Kalp hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?

Sık rastlanan kalp hastalıkları, genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Kalp rahatsızlığı öyküsüne sahip bireyler, yaşam tarzlarına ve beslenmelerine özellikle dikkat etmelidirler. Örneğin, damar sertliği ve hipertansiyon gibi hastalıklar bu kategoriye örnek verilebilir.

Sinir hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?

Sinir hastalıklarının %70’i genetik kökenli olabilir. Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi gibi rahatsızlıklar, genetik sinir hastalıklarına örnektir. Bu hastalıkların genetik analizleri, ileri teknolojilere dayalı yeni nesil dizileme (NGS) yöntemiyle gerçekleştirilebilir.

Genetik cilt hastalıkları nelerdir?

Behçet hastalığı, Albinizm, Kelebek hastalığı, Balık Pulluluğu, ve Tuberoz Sklerozis (TS) gibi cilt hastalıkları, genetik kökenli cilt hastalıklarına örnek olarak verilebilir.

Genetik nörolojik hastalıklar nelerdir?

Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi gibi bazı hastalıklar, genetik kökenli sinir sistemi hastalıklarına örnek olarak verilebilir.

Genetik hastalıklar tedavi edilebilir mi?

Genetik hastalıklar nadir görülse de, bazıları tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlardan kaynaklanan bazı kanser türleri, akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi gibi yöntemlerle tedavi edilebilmektedir. Ayrıca, yeni teknolojiler, CRISPR gibi gen terapisi yöntemlerinin uygulanmasına olanak tanımaktadır.

Genetik hastalık taşıyıcısı olan kişiler hayati risk yaşar mı?

Çekinik genlerle taşınan hastalıklarda taşıyıcılar hastalık belirtilerini sergilemezler, ancak bu taşıdıkları geni sonraki kuşaklara aktarabilirler.

Türkiye’de en sık hangi genetik hastalıklar görülür?

Kromozomal hastalıklar arasında en yaygın görüleni Down Sendromu olarak bilinen Trizomi 21’dir. Tek gen hastalıkları ise ülkemizde yaygın olarak görülen ve toplumumuzda yüksek taşıyıcılığa sahip olan genetik hastalıklar arasında yer alan SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Kistik Fibrozis’tir.

Genetik hastalıkların oluşmasında çevre, beslenme ya da hareketsiz bir yaşam neden olur mu?

Kalıtsal genetik hastalıklar, çevresel koşullardan veya beslenme alışkanlıklarından etkilenmeyen ve değiştirilemeyen hastalıklardır. Bununla birlikte, obezite, tip 2 Diyabet, yüksek kolesterol, kardiyovasküler hastalıklar gibi poligenik yani birden fazla genetik değişikliğin katkıda bulunduğu multifaktöriyel hastalıklar, çevresel faktörler, beslenme tarzı ve fiziksel aktivite ile ilişkilidir. Risk faktörleri ne kadar fazlaysa, bu hastalıkların belirtileri o kadar şiddetli olabilir ve daha genç yaşlarda ortaya çıkabilirler.

Genetik hastalıkları modern tıbbi gelişmeler ortadan kaldırır mı?

Son yıllarda, bazı hastalıkların tedavisinde gen terapileri ve hedefe yönelik akıllı ilaçlar kullanılmaktadır. Ayrıca, talasemi gibi bazı kan hastalıklarının tedavisinde ve bazı kanser türlerinde kök hücre nakliyle başarılı sonuçlar elde edilmektedir.

Genetik hastalıklar ölümcül bir hastalık mıdır?

Aslında, en ölümcül genetik hastalıklarla doğan bebekler genellikle anne karnında ya da hayatın ilk günlerinde kaybedilir. Genetik hastalıklarda belirtiler, etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bu belirtiler, hafif kas ağrısından şiddetli zeka gerilikleri ve organ yetmezliklerine kadar çeşitlilik gösterebilir.

Genetik hastalığı olan bir kişi ne kadar yaşar?

Genetik hastalığın adı, o hastalığı meydana getiren genin işlevi ve etkilenen organların yaygınlığı, bir kişinin ömrünü etkileyebilir. Aynı genetik hastalığı paylaşan iki kişi arasında bile yaşam süresi farklılık gösterebilir.

Genetik hastalıklar tanı merkezinin görevleri nelerdir?

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri, genetik hastalığı veya hastalık şüphesi taşıyan kişilere genetik danışmanlık sunmak ve merkeze gelen numunelerin belirli testlerle genetik bozuklukların analizini yaparak tanı koymakla görevlidir. Bu merkezlerde, Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından yönetilen laboratuvar bölümlerinde, konusunda uzmanlaşmış moleküler biyologlar çalışmaktadır.

Genetik hastalıklarda kök hücre tedavisi yapılır mı?

Genetik hastalıkların tedavisinde kök hücre tedavisi uygulanabilir. Kalıtsal metabolizma kaynaklı anormalliklerin düzeltilmesi, kemik iliğindeki hasarların iyileştirilmesi, lösemi gibi hastalıkların tedavisi, bağışıklık sistemi kaynaklı sorunların giderilmesi, hasarlı organ ve dokuların iyileştirilmesi gibi alanlarda kök hücre tedavileri kullanılmaktadır.

Genetik hastalıklara hangi bölümler ve doktorlar bakar?

Genetik hastalıklar, Tıp Fakültesi mezuniyetinin ardından Tıpta Uzmanlık Sınavı sonucu Tıbbi Genetik Uzmanlığı eğitimi almış hekimler tarafından değerlendirilir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri, laboratuvar hizmetlerinin yanı sıra poliklinik ve genetik danışmanlık hizmetleri sunar.

Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık mıdır?

Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık değildir ve kişiden kişiye bulaşmaz. Bu tür hastalıklar genellikle aileler arasında kuşaktan kuşağa aktarılır.

King Charles cinsi köpeklerde görülen genetik hastalıklar nelerdir?

Cavalier King Charles cinsi köpeklerde, doğuştan gelen bir sinir sistemi hastalığı olan Syringomyeli, eklem ve kemik dokusu ile ilgili genetik sorunlar nedeniyle kalça çıkığı, eğri ve biçimsiz arka bacaklar ve diz eklemi sorunları, genetik problemlerden kaynaklanan görme ve işitme kayıpları gibi sağlık sorunları sıkça görülebilmektedir.

British Shorthaircinsi kedilerde görülen  genetik hastalıklar nelerdir?

British Shorthair cinsi kediler, hipertrofik kardiyomyopati olarak adlandırılan ve kalp kasının normalden çok büyük olduğu ve damar sorunlarının bulunduğu genetik bir hastalığa sahiptirler. Aynı zamanda bu kedi cinsinin taşıdığı genetik sorunlar nedeniyle böbrek problemleri, yürürken şiddetli ağrı yaşayabilecekleri kadar ciddi kemik problemleri, katarakt ve çeşitli görme sorunları, hatta böbrek yetmezliğine yol açabilen polikistik böbrek hastalığına sahip olabilirler.