Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors
Blog Image

Huntington hastalığı nedir? nasıl tedavi edilir?

Son Güncelleme Tarihi : Ocak 1, 2024

Huntington hastalığı, genellikle 35 yaşından sonra belirtiler gösteren, kalıtsal ve nadir bir yetişkin hastalığıdır. DNA’daki bozukluklar nedeniyle beyin sinir hücrelerinde ciddi hasarlar meydana gelir ve bu durum, hastada hareket bozuklukları, davranışsal değişiklikler ve zihinsel sorunlara yol açar. Şu an için Huntington hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, hastalık öyküsü olan ebeveynlere çocuk yapmadan önce genetik test yapılması ve gerekirse tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olmaları tavsiye edilir.

Huntington hastalığı nedir?
Huntington hastalığının nedenleri nedir?
Huntington hastalığı riski kimlerde fazladır?
Huntington hastalığının belirtileri nedir?
Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?
Huntington hastalığı nasıl tedavi edilir?

Huntington hastalığı nedir?

Orta yaşlı yetişkinleri etkileyen bu hastalık, hareket bozukluğuyla karakterize ilerleyici bir nörodejeneratif rahatsızlıktır. Huntington hastalığı, 1872’de Amerika’da George Huntington tarafından tanımlanan ve adını ondan alan bir hastalıktır. Kuzey Amerika ve Avrupa’da 100 bin kişide 3 ile 10 kişi arasında görülme oranıyla en yaygın genetik kore (istemsiz kas hareketleri) nedenlerinden biridir. Ortalama başlangıç yaşı 35 ile 44 arasında olmasına rağmen, bu genetik bozukluk doğumdan itibaren DNA’mızda bulunabilir ve genellikle 35 yaşından sonra belirginleşir.

Huntington hastalığının nedenleri nedir?

DNA’nın tek ipliğinde bulunan HTT (IT15) geninin 1. ekzon kısmındaki CAG (Sitozin, Adenin, Guanin) nükleotidlerinin belli bir sayıya kadar tekrarlaması normaldir. Ancak bu tekrar sayısının artması Huntington hastalığına yol açar. HTT genindeki CAG tekrarı 40 ve üzeri olduğunda hastalık belirtileri ortaya çıkar. Eğer CAG tekrarı 36-39 arasındaysa, birey hastalık riski altındadır ancak bu gruptaki her bireyde hastalık semptomları görülmez.

Huntington hastalığı riski kimlerde fazladır?

HTT geninin 1. ekzonundaki CAG (Sitozin, Adenin, Guanin) nükleotit tekrarlarının sayısı, normal bireylerde 26 ve altındadır. Ancak bu tekrar sayısı 36 ve üzerine çıktığında, Huntington hastalığının görülme olasılığı artar. 27-35 aralığındaki tekrar sayısında ise, bireyde hastalığın kendisi gelişmese bile çocuklarında hastalık görülme riski yükselir. Özellikle, 27-35 aralığında CAG tekrarı olan yaşlı baba adaylarının çocuklarında hastalık görülme ihtimali daha fazladır. Genel olarak, ebeveynlerinde HTT geninin 1. ekzonunda CAG tekrar sayısı artışı olan bireyler, Huntington hastalığı için risk altındadır. Bir ebeveynin bu hastalığa sahip olması durumunda, çocuğa hastalığın geçme olasılığı cinsiyetten bağımsız olarak %50’dir. Ailede Huntington hastalığı öyküsü olan bireylerin, kendileri ve çocukları için risk artışı gözlemlenebilir; bu nedenle genetik danışma alınması önerilir.

Huntington hastalığının belirtileri nedir?

Huntington hastalığı, ileri yaşlarda ortaya çıkabilen ve hızla ilerleyebilen bir genetik hastalıktır. Hastalarda çeşitli klinik bulgular, başlangıçtan 15-20 yıl öncesinden başlayarak hafif şekilde görülebilir. Hareket bozuklukları, davranış değişiklikleri ve zihinsel sorunlar bu hastalığın tipik belirtilerindendir. Hareket bozuklukları arasında göz hareketi anormallikleri, distoni, kas seğirmeleri, tikler, yürüme ve yutma bozuklukları, konuşma zorlukları, kas sertliği, denge kaybı, hareket başlatmada güçlük ve hareketlerin yavaşlaması bulunabilir. Davranışsal değişiklikler, hareket bozukluklarından önce de görülebilir ve majör depresyon, anksiyete, panik atak, obsesif-kompulsif belirtiler, sinirlilik, ilgisizlik, saldırganlık, kişilik değişiklikleri ve düşünce bozuklukları içerebilir. Zihinsel gerileme, problem çözme yeteneklerinde kayıp, hafıza kayıpları ve sonunda demans da hastalığın belirtileri arasındadır.

Huntington hastalığının ortalama başlangıç yaşı 35-44 arasındadır. Hastaların çoğu ilk olarak nörolojik belirtilerle başvururken, bazılarında psikiyatrik değişiklikler görülür. Erken evrede göz hareketlerinde, koordinasyonda ve zihinsel planlamada zorluklar, küçük istemsiz hareketler ve depresif veya huzursuz ruh hali gözlemlenebilir. İlerleyen evrelerde kore, konuşma ve yutma güçlüğü artabilir. Bu evrede çoğu birey, önemli ölçüde bağımsızlığını koruyarak günlük aktivitelerini sürdürebilir. Ancak, hastalığın geç evrelerinde kas gücünde ciddi azalma görülür ve birey tamamen bağımlı hale gelebilir.

Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?

Huntington hastalığının teşhisi, ailede benzer hastalık öyküsü, hastanın gösterdiği tipik klinik belirtiler, beyin MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme), BT (Bilgisayarlı Tomografi), gerektiğinde PET (Pozitron Emisyon Tomografisi) sonuçları, rutin laboratuvar testleri ve genetik testlerle HTT geninde 36 veya daha fazla CAG üçlü nükleotid tekrarının saptanmasıyla konur. Hasta olan bireylerin çocuklarında hastalık görülme riski %50 olduğundan, aile öyküsü büyük önem taşır.

Huntington hastalığı nasıl tedavi edilir?

Huntington hastalığı, DNA’daki bir bozukluktan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğundan, günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, ailesinde Huntington hastalığı olan bireylerin, özellikle erken yaşlarda, hastalık hakkında detaylı bilgi edinmeleri ve psikolojik destek almaları önemlidir. Hastalığın belirtilerinin tedavisinde, tipik nöroleptikler (haloperidol), atipik nöroleptikler (olanzapin), benzodiazepinler, koreik hareketler için tetrabenazin, hipokinezi ve rijidite için anti-parkinson ilaçları, psikiyatrik rahatsızlıklar için psikotrop ilaçlar veya bazı antiepileptik ilaçlar, miyoklonik hiperkinezi için valproik asit gibi ilaçlar kullanılabilmektedir. Uzun süreli tedavi gerektiğinden, ilaçların yan etkileri ve etkileşimleri dikkate alınmalıdır. Hastalar, hemşirelik bakımı, diyet, çeşitli terapiler ve özel ekipman gerektiren destekleyici bakıma ihtiyaç duyarlar. Hastaların klinik durumları, çeşitli ölçekler ve formlar kullanılarak düzenli olarak değerlendirilmelidir. Ayrıca, hastalar L-dopa içeren ilaçlardan (istemsiz hareketleri artırabilir), alkol ve sigara tüketiminden kaçınmalıdır.

Huntington hastalığı testi nedir?

Huntington hastalığının kesin teşhisi, klinik belirti ve semptomları gösteren hastalarda HTT (IT15) geninin 1. ekzon kısmında bulunan CAG (Sitozin, Adenin, Guanin) nükleotidlerinin tekrar sayısının tespit edilmesiyle konulabilir. CAG tekrar sayısı 26 ve altı normal olarak kabul edilirken, 27-35 arası, sonraki nesillerde hastalığın gelişme riskini taşır ve bu durum bireyleri hastalığa yatkın hale getirebilir. HTT genindeki CAG tekrar sayısı 40 ve üzerinde olduğunda hastalık belirtileri gözlemlenir, 36-39 arası ise risk altında olmasına rağmen her bireyde hastalık semptomları görülmeyebilir. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için, DNA’nın tek ipliğinde (heterozigot) CAG tekrar sayısının artmış olması yeterlidir. Genetik test ile HTT geninin 1. ekzonundaki CAG tekrar sayısı belirlenebilir, hastalığın tanısı konulabilir ve sonraki kuşaklar için risk artışı tespit edilebilir. Huntington hastalığı testi, spesifik bir test olduğundan, genetikle ilgili geniş kapsamlı multigen panel testleri, tüm ekzom (WES) veya tüm genom (WGS) testleri ile teşhis edilemez.

Huntington hastalığı nasıl önlenir?

Hastalığı taşıyan bireylerin çocuklarına hastalığı aktarma ihtimali %50’dir. HTT geninin 1. ekzonunda normalden fazla CAG tekrarı olan ancak hastalık göstermeyen bireylerin çocuklarında da hastalık görülebilir. Hastalığa sahip bireylerin veya ailesinde hastalık öyküsü olanların Tıbbi Genetik bölümüne başvurarak değerlendirilmesi, riskin belirlenmesi ve hastalığın sonraki kuşaklara geçişini önlemek amacıyla önemlidir. Eğer sonraki kuşaklarda hastalık görülme ihtimali varsa, aileye normal gebelik yerine tüp bebek (IVF) tedavisi ve preimplantasyon genetik test (PGT) önerilir. Bu yöntemlerle hastalığın sonraki kuşaklarda görülme ihtimali azaltılmaya çalışılır. Gebelik oluştuğunda veya doğumdan sonra hastalığı tamamen önlemek veya kesin olarak tedavi etmek mümkün olmadığı için, erken dönemde riskin belirlenmesi ve risk varsa bunun sonraki kuşaklara geçişinin engellenmesi büyük önem taşır.

Huntington hastalığı ölümcül bir hastalık mıdır?

Huntington hastalığının ileri aşamalarında hastalar, hareket yeteneklerinde ve konuşma becerilerinde kayıplar yaşayarak başkalarına bağımlı hale gelebilirler. Hastalarda hareketsizlik ve yutma güçlüğü (disfaji) sık görülür ve bu durumlar, genellikle aspirasyon pnömonisi (hastanın yutması gereken maddenin yanlışlıkla solunum yollarına kaçarak akciğer enfeksiyonuna yol açması) gibi ciddi komplikasyonlara ve ölüm nedenlerine sebep olabilir.

Huntington hastalığı kadınlarda mı erkeklerde mi sık görülür?

2003 ve 2016 yılları arasında Amerika’da yapılan bir çalışmada, Huntington hastalığının kadınlarda 100.000 kişi başına 7,05 ve erkeklerde 100.000 kişi başına 6,91 oranında görüldüğü, kadınlarda biraz daha yüksek prevalans oranına sahip olduğu tespit edilmiştir. DNA’mızdaki HTT geninin 1. ekzonunda yer alan CAG (Sitozin, Adenin, Guanin) nükleotid tekrarlarının 27-35 arasında olduğu bireyler (normal tekrar sayısı 26 ve altı), bu tekrar sayısını artmış şekilde çocuklarına aktarabilir ve böylece çocuklarında Huntington hastalığına neden olabilir. Babadan geçen bu ara form tekrar sayısının genişlemesi, hastalık oluşumuna daha yatkın hale getirebilir. Bu nedenle, Huntington hastalığı riski taşıyan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık ve takip önem taşır.

Huntington hastalığı kaç yaşında ortaya çıkar?

Huntington hastalığı, genetik bir hastalık olup genellikle 35-44 yaş aralığında semptomlarla kendini gösterir. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte ikisinde nörolojik, üçte birinde ise psikiyatrik belirtilerle ortaya çıkar. Bu hastalıkta bazı bireylerde başlangıç yaşı 50 veya hatta 70 yaşından sonra olabilmekte ve bu kişilerde kore (istemsiz kas hareketleri), yürüme bozukluğu ve yutma güçlüğü (disfaji) görülebilir. Bu durum genellikle daha uzun süreli ve hafif bir seyir izler. Ayrıca, hastaların yaklaşık %5-10’unda semptomlar 20 yaşından önce başlamakta ve buna Juvenil Huntington hastalığı denilmektedir. Juvenil form, daha ağır seyreden klinik özellikler gösterebilir. HTT genindeki CAG nükleotid tekrarlarının sayısı ile başlangıç yaşı arasında ters orantı vardır; tekrar sayısı arttıkça başlangıç yaşı düşer. Yetişkinlerde başlayan Huntington hastalığında HTT genindeki CAG tekrar sayısı genellikle 36-55 arasındadır, juvenil formda ise daha yüksek tekrar sayıları görülür.

Huntington hastası zihinsel engelli olur mu?

Huntington hastalığında bilişsel gerileme, zihinsel yavaşlama, problem çözme yeteneklerinde bozulma ve ileri evrelerde demans gözlemlenebilir. Juvenil formda bilişsel gerileme erken dönemde başlayabilir.

Huntington hastalığı ülkemizde hangi sıklıkta görülür?

Huntington hastalığının prevalansı coğrafi konuma göre değişiklik gösterir. Avrupa kökenli toplumlarda 100 bin kişi başına ortalama 9,71, bazı yerlerde ise 17’ye kadar çıkabilmektedir. Buna karşın Japonya, Çin, Kore, Finlandiya ve Güney Afrika’nın yerli Afrika popülasyonlarında bu hastalık daha az sıklıkla görülür ve tahmini prevalans değerleri 100 bin kişide 0,1 ile 2 arasındadır. Venezuela’nın Maracaibo Gölü bölgesi, dünyada en yüksek Huntington hastalığı prevalansına sahip olduğu düşünülen bir yerdir. Türkiye’deki prevalans oranı ise bilinmemektedir.