Klinefelter sendromu nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Klinefelter sendromu, cinsiyet kromozomlarının yaygın bir bozukluğu olan ve erkeklerde hormon düşüklüğü ile kısırlıkla ilişkilendirilen bir durumdur. Bu, sadece erkek cinsiyetine özgü bir genetik rahatsızlıktır ve genellikle yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilemez. Klinefelter sendromu olan bireyler, normal testislere kıyasla daha küçük testislere sahip olma eğilimindedir ve bu durum daha düşük testosteron üretimi ile ilişkilidir. Klinefelter sendromunun etkileri bireyler arasında farklılık gösterebilir ve kas kütlesi, vücut veya yüzdeki kılların azalması, hatta meme dokusunun büyümesi gibi çeşitli şekillerde kendini gösterebilir. Bu rahatsızlığa sahip erkeklerin çoğu, infertilite yani kısırlık ile karşı karşıya kalır, çünkü genellikle çok az sperm üretirler ya da hiç sperm üretemezler. Ancak günümüzün yardımcı üreme teknikleri sayesinde, Klinefelter sendromlu bazı erkekler çocuk sahibi olabilme şansına sahiptir.

Klinefelter sendromu nedir?
Klinefelter sendromunun nedenleri nedir?
Klinefelter sendromu riski kimlerde yüksek?
Klinefelter sendromu belirtileri nedir?
Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir?
Klinefelter sendromunun tedavisi nedir?
Klinefelter sendromu nasıl önlenir?
Klinefelter sendromu kadınlarda mı erkeklerde mı sık görülür?
Klinefelter sendromu ölümcül bir hastalık mıdır?
Klinefelter sendromu hastası çocuk sahibi olabilir mi?

Klinefelter sendromu nedir?

Klinefelter sendromu, ilk olarak 1942 yılında Amerikalı doktor Harry Klinefelter ve meslektaşları tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra, 1959 yılında İngiliz doktor Patricia A. Jacobs ve işbirlikçileri tarafından normal erkek cinsiyet kromozomları olan XY yerine, Klinefelter sendromu hastalarının fazladan bir cinsiyet kromozomu (XXY) taşıdığı keşfedildi. Bu özel kromozomal anormallik, Klinefelter sendromunun daha sonraki dönemlerde 47,XXY sendromu olarak da adlandırılmasına yol açtı.

Klinefelter sendromu, erkeklerde en yaygın görülen cinsiyet kromozom bozukluğudur ve hipogonadizm (erkeklik hormonlarının düşük seviyede olması) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkilendirilir. Normalde erkeklerin sahip olduğu XY cinsiyet kromozomlarına ek olarak, Klinefelter sendromu hastaları XXY cinsiyet kromozomlarına sahiptirler. Bu sendrom, yaklaşık her 500 ila 1000 erkek doğumunda bir kez görülebilecek bir durumdur.

Klinefelter sendromunun nedenleri nedir?

Kromozomlar, anneden ve babadan alınan iki iplikli DNA’nın çeşitli proteinlerle sarılması ve yaklaşık 10 bin kat yoğunlaşması sonucunda oluşan ve hücre bölünmesi sırasında görülen yapılardır. Sağlıklı bir erkeğin normal kromozom sayısı 46’dır ve X ve Y cinsiyet kromozomları dahil edilerek 46,XY olarak gösterilir. Klinefelter sendromunda ise en az bir fazla X kromozomu bulunur. Bu fazla X kromozomu, hem anneden hem de babadan gelebilir. Bu fazla X kromozomunun nedeni, ebeveynlerin taşıyıcılığından ziyade, ebeveynlerin yumurta veya sperm hücreleri oluşurken kromozomların ayrılmamasından kaynaklanmaktadır.

Klinefelter sendromu riski kimlerde yüksek?

Klinefelter sendromunda görülen fazladan en az bir X kromozomunun kökeni, %60 oranında anneden gelirken, %40 oranında babadan gelir. Bu durum genellikle ebeveynlerin taşıyıcısı olduğu ve kan testleriyle belirlenemeyen bir durumdur. Fazla X kromozomu genellikle ebeveynlerin yumurta veya sperm hücreleri oluşurken meydana gelen bölünme hatasından kaynaklanır.

Anneden gelen fazla X kromozomu vakalarında, ileri yaş (genellikle >35 yaş) bu hastalık için bir risk faktörü oluşturur. Örneğin, 33 yaşındaki bir annenin çocuğunda 47,XXY görülme olasılığı 1/2500 iken, 43 yaşındaki bir annenin çocuğunda bu olasılık 1/300’e yükselir. Ayrıca son çalışmalar, yaşlı babaların spermlerinde fazladan X kromozomu olma olasılığının arttığını ve bu durumun hastalık riskini artırabileceğini göstermektedir.

Klinefelter sendromu belirtileri nedir?

Klinefelter sendromunun belirtileri, hastanın kromozom yapısına ve mozaik/varyant durumuna bağlı olarak değişebilir. Klinefelter sendromuna sahip bebekler ve çocuklar genellikle boy, kilo ve baş çevresi açısından normal görünürken, ergenlik döneminden sonra uzun boylu olmaları ve kol ile bacakların gövdeye oranının artması gibi fiziksel değişiklikler görülebilir. Bazı Klinefelter sendromlu hastalarda hafif gelişimsel gerilik, davranışsal sorunlar ve öğrenme zorlukları da ortaya çıkabilir.

Klinefelter sendromlu hastaların yaklaşık yarısında mitral kapak prolapsusu adı verilen bir kalp sorunu görülebilir. Ayrıca bu hastalarda romatizmal hastalıklar, tiroid hastalıkları, şeker hastalığı gibi otoimmün hastalıkların riski artabilir. Hormon seviyelerinde bozukluklar, özellikle testosteron hormonunda düşüklük, hastaların yaşadığı bir sorun olabilir. Bununla birlikte, hormon dengesizlikleri ergenlik döneminin sonlarına doğru meme dokusunda büyümeye (jinekomasti) neden olabilir ve bu durum meme kanseri riskini artırabilir.

Klinefelter sendromlu hastalarda kısırlık ve azospermi (sperm yokluğu) sıkça görülür, ancak mozaik tipindeki hastalarda bu durum daha hafif olabilir veya hiç görülmeyebilir. Bu nedenle hastalar için önemli bir konu, genellikle kısırlık nedeniyle sağlık profesyonellerine başvurmaları ve bu durumun teşhis edilmesidir.

Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir?

Klinefelter sendromu şüphesiyle yapılan muayene ve tetkikler sonucunda, hastalığın kesin tanısı koyulabilir. Genellikle periferik kan (kolundan alınan kan) örneği kullanılarak kromozom analizi testi yapılır. Bu test, hastalığın teşhisini doğrulamak için önemlidir.

Kromozom analizi testi, öncelikle kan hücrelerinin çoğalmasını ve bölünme aşamasına girmesini sağlar. Bu aşamada, kromozomlar elde edilir, boyanır ve incelenir. Testin sonuçlarının elde edilmesi biraz zaman alabilir, çünkü bu işlemler birkaç aşamada tamamlanmalıdır.

Kromozom analizi testinin sonuçlarına göre, Klinefelter sendromlu hastaların çoğunluğunda (%80-90) 47,XXY kromozom yapısı saptanır. Ancak nadir durumlarda, diğer varyantlar, mozaik tipler ve yapısal X kromozom anomalileri içeren farklı tipler de tespit edilebilir. Bu nedenle test, hastalığın farklı varyasyonlarını belirleme açısından önemlidir

Klinefelter sendromunun tedavisi nedir?

Klinefelter sendromu, genetik bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilip normale döndürülmesi günümüzde mümkün değildir. Ancak Klinefelter sendromuna eşlik eden belirli semptomları veya hastalıkları tedavi etmek mümkündür.

Klinefelter sendromu, erken çocukluk döneminde tespit edilirse eksik hormonların yerine konması amacıyla hormon tedavisi uygulanabilir. Hormon tedavisi, bazı belirtileri düzeltebilir ve hastanın yaşam kalitesini artırabilir. Klinefelter sendromu olan bazı hastalarda, konuşma terapisi, fizik tedavi veya özel eğitim gibi seçenekler faydalı olabilir.

Klinefelter sendromu nedeniyle kısırlık sorunu yaşayan hastalar için çocuk sahibi olma şansını artırmak amacıyla tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler, hasta ve doktor tarafından belirlenen en uygun yol ile planlanmalıdır.

Ayrıca, Klinefelter sendromlu hastaların yaklaşık yarısında mitral kapak problemleri görülebileceğinden, kardiyoloji doktorunun düzenli olarak kontrol edilmesi önemlidir. Aynı şekilde, meme kanseri riski arttığı için hastaların meme kanseri açısından da doktor gözetiminde olmaları önemlidir. Bu nedenle, Klinefelter sendromu olan bireylerin düzenli doktor kontrollerine gitmeleri tavsiye edilir.

Klinefelter sendromu nasıl önlenir?

Klinefelter sendromu taşıyan bir çocuğa sahip ebeveynler genellikle sonraki çocuklarının durumunu merak ederler. Mozaik olmayan Klinefelter sendromlu bir çocuğa sahip ebeveynlerin, yalnızca bu çocuğu göz önünde bulundurarak bakıldığında, bu hastalığın riskinin artmadığı bilinmektedir. Yani, ebeveynler bu hastalığın taşıyıcısı olma eğiliminde değillerdir.

Ancak, ileri yaş gebelikleri veya diğer özel durumlar söz konusu olduğunda, risk farklılık gösterebilir. Klinefelter sendromlu bir bireyin çocuk sahibi olmak istemesi durumunda, doğacak çocuğun cinsiyet kromozomları ve Down sendromu riski gibi anöploidi riskleri artabilir.

Bununla birlikte, bazı araştırmalar, mozaik olmayan Klinefelter sendromlu erkeklerin, sperm üretiminin belli bölgelerinde normal kromozom yapılarına sahip sağlıklı gametler üretebildiğini göstermektedir. Bu bulgu, Klinefelter sendromlu hastalardan doğan çocukların çoğunun kromozomal olarak normal olduğunu göstererek, bu konuda umut verici olabilir.

Klinefelter sendromu kadınlarda mı erkeklerde mı sık görülür?

Klinefelter sendromu, normalde kadınlarda beklenmeyen ve erkeklerde Y kromozomunun varlığı nedeniyle ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Kadınlarda Klinefelter sendromunun nadir görüldüğü bildirilmiş olsa da, bu durum genellikle ek bir genetik anormalliğe bağlanmaya çalışılır.

Klinefelter sendromu genellikle gebelik sırasında yapılan amniyosentez veya CVS (doktorun fetüsün kromozomlarını incelemek için rahim içinden alınan örnek) testlerinde beklenmedik bir bulgu olarak tespit edilir veya erişkinlik döneminde erkek infertilitesinin araştırılması sırasında teşhis edilir. Bu dönemler dışında tanı alsalar bile, çoğu hasta muhtemelen yaşamları boyunca Klinefelter sendromları olduğunun farkında olmayabilir. Klinefelter sendromu genellikle ölümcül bir belirti üretmez, ancak bazı eşlik eden hastalıklar nedeniyle yaşam süresinde 2-5 yıl kadar bir azalma görülebilir.

Klinefelter sendromu hastası çocuk sahibi olabilir mi?

Günümüzde, Klinefelter sendromlu hastaların, mozaik olmayan türü dahil olmak üzere, artık geri dönülemez bir şekilde kısır oldukları düşünülmemelidir. Çünkü intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI), ejakülasyonda hiç spermatozoa olmasa bile üreme için bir fırsat sunabilir. Azospermik hastaların önemli bir bölümünde, testis biyopsisi örneklerinden sperm elde edilerek gebelik ve canlı doğumlar sağlanmıştır. Ancak dikkate alınması gereken önemli bir husus, Klinefelter sendromlu hastalardan alınan spermlerde cinsiyet kromozomal anormallikler ve otozomal anöploidi sıklığının (özellikle Down sendromu gibi) normal erkeklerden daha yüksek olabileceğidir.