Marfan Sendromu Nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen, kalp, kan damarları, gözler, cilt, akciğerler, kalça kemikleri, omurga ve göğüs kafesine zarar verebilen genetik bir durumu ifade eder. Marfan sendromu yaşayan bireyler, genellikle uzun boylu ve zayıf yapıya sahiptirler. Kol, bacak, el ve ayak parmakları normalden daha uzun olabilir. Marfan sendromunun tedavi hedefi, kişinin daha uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlamaktır.

Marfan Sendromu Nedir?
Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Marfan Sendromu Neden Olur?
Marfan Sendromu Risk Faktörleri
Marfan Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?
Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?
Marfan Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, vücudun çeşitli organlarını ve diğer yapıları destekleyen bağ dokusundaki FBN1 (fibrillin-1) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir bozukluktur. Bu genetik mutasyon, bağ dokusundaki değişikliklere yol açarak kişinin kalp, göz, kan damarları ve iskelet sistemi gibi birçok yapısını etkileyebilir.

Marfan sendromu olan bireyler genellikle uzun boylu ve ince yapılıdır. Kolları, bacakları, el ve ayak parmakları olağandışı uzun olabilir. Marfan sendromunun sebep olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Aort damarı gibi büyük kan damarları etkilendiğinde, yaşamı tehdit eden durumlar ortaya çıkabilir.

Marfan sendromunun tedavisi genellikle aort damarındaki gerilimi azaltmayı ve böylece kan basıncını düşürmeyi amaçlar.

Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromu, genellikle uzun boylu, ince vücutlu, uzun kollar, bacaklar ve parmaklar gibi belirgin fiziksel özelliklerle tanımlanan bir genetik bozukluktur. Bu sendromun en yaygın görülen belirtileri şunlar olabilir:

Uzun, dar bir yüz yapısı.
İnce ve uzun vücut yapısı.
Kol, bacak ve parmakların diğer vücut bölgelerine göre belirgin bir şekilde uzun olması.
Skolyoz olarak bilinen omurga eğriliği.
Göğüs kemiğinin çıkıntılı veya çukur olması.
Zayıf eklemler ve kolaylıkla yerinden çıkabilen eklem durumu.
Düz taban oluşumu.
Dar, yüksek ve kemerli damak yapısı.
Göz sorunları, miyopi (uzak gözlük ihtiyacı), katarakt (göz lensinin bulanıklaşması), glokom (göz içi basıncının artması) gibi.
Aort anevrizması ve diseksiyonu (aort duvarının yırtılması).
Kalp kapak problemleri.
Anormal kalp ritmi.
Beyin anevrizmaları (damarlarda balonlaşma).
Solunum yolları sorunları, astım, bronşit, KOAH gibi.
Marfan sendromu her kişide farklılık gösterebilir ve bazı belirtiler hafif olabilir, bu nedenle tanı koymak bazen zor olabilir. Bu sendrom bağ dokusunu etkilediği için tüm vücudu etkileyebilir, bunlar iskelet sistemi, kalp ve kan damarları, gözler, cilt ve iç organları içerebilir.

Marfan Sendromu Neden Olur?

Marfan sendromu, bağ dokusundaki bir protein olan fibrillin-1’i etkileyen genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bu durumda, fibrillin ve elastik liflerin yapısını kodlayan FBN1 geninde bir mutasyon meydana gelir. Marfan sendromu, bu genetik mutasyona sahip bir anne ve babadan kaynaklanabilir. FBN1 genindeki mutasyon, çocuğa genetik olarak aktarılabilir. Bununla birlikte, marfan sendromu vakalarının %25’inde neden bilinmemektedir. Bu, değişken ekspresyon olarak adlandırılır, çünkü semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve bazı kişilerde diğerlerine göre daha ciddi olabilir.

Marfan sendromu risk faktörlerinin en önemlisi, bu bozukluğa sahip bir ebeveynin varlığıdır. Anne veya babada marfan sendromu olması, çocuğun da bu durumu %50 olasılıkla doğmasına yol açabilir. Bu duruma otozomal dominant geçiş adı verilir. Ayrıca, aile üyelerinde marfan sendromuna işaret eden belirtiler veya semptomlar bulunması, riski artırabilir. Ancak marfan sendromu temel olarak bir genetik sorun olduğu için, genetik faktörler en büyük risk faktörünü oluşturur. Bu nedenle, aile geçmişi ve genetik danışmanlık, bu sendromun risk faktörlerini değerlendirmek için önemlidir.

Marfan sendromu vücudun birçok bölgesini etkileyebilir, bu nedenle çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. En ciddi komplikasyonlar genellikle kalp sağlığı ve göz sağlığı ile ilişkilidir. Marfan sendromu komplikasyonları aşağıda sıralanmıştır:

Kalp Komplikasyonları:

Aort anevrizması: Kalpten çıkan kanın basıncı, aort duvarının zayıf noktasından dışarı çıkmasına neden olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde bu durum genellikle aort kökünde oluşur.
Aort diseksiyonu: Aort duvarının iç katmanları arasındaki yırtık, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin verir. Bu durum şiddetli ağrıya neden olabilir ve ölümcül yırtılmaları tetikleyebilir.

Göz Komplikasyonları:

Lensin yerinden çıkması: Marfan sendromu, gözdeki odaklama merceğinin yerinden çıkmasına neden olabilir.
Retina sorunları: Retina ayrılması veya yırtılması riskini artırabilir.
Glokom veya katarakt: Göz sorunlarına yol açabilir.

İskelet Komplikasyonları:

Omurga eğriliği (skolyoz).
Göğüs kemiği sorunları, göğüsün dışarıya çıkmasına veya içeriye batmasına neden olabilir.
Ayak ve bel ağrısı gibi durumlar sık görülür.

Hamilelik Komplikasyonları:

Marfan sendromu, aort duvarını zayıflattığından, hamilelik sırasında artan kan pompalama işlemi, aort üzerine baskı oluşturabilir ve bu da ölümcül diseksiyon veya yırtılma riskini artırabilir.

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromu vücuttaki her dokuyu etkileyebileceğinden, doğru teşhis ve tedavi planının oluşturulması için bir uzman doktorun rehberliği önemlidir. Hastanın tıbbi geçmişi gözden geçirildikten sonra, marfan sendromu belirtilerini aramak için tipik fizik muayene yapılır. Ayrıca, kalp, kan damarları ve kalp ritmi problemlerini değerlendirmek için aşağıdaki testler talep edilebilir:

Göğüs röntgeni: Kalbinizin sınırlarını incelemek için kullanılır.
Elektrokardiyogram (EKG): Kalp atış hızını ve ritmini kontrol etmek amacıyla kullanılır.
Ekokardiyografi (EKO): Kalp kapakçık sorunlarını değerlendirmek için kullanılır.

Ayrıca, marfan sendromunun teşhisi için genetik bir test de istenebilir. Bu test, marfan sendromunun çoğu vakasından sorumlu olan FBN1 genindeki değişiklikleri aramak için kullanılır.

Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Marfan sendromu olan bazı kişiler herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilir, ancak diğerleri ilaç veya cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyabilir. Bu, vücudun hangi bölgelerinin etkilendiğine ve durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Marfan sendromu tedavisi için kullanılabilecek yöntemler şunlardır:

Aort anevrizma sorunlarının tedavisi: Dokuların zarar görmesinden kaynaklanan aort anevrizma problemleri için bazı kalp ilaçları kullanılabilir.

Aort damarı onarımı: Aortun zarar gördüğü durumlarda cerrahi operasyonlar gerekebilir.

Omurga sorunları: Omurganın zarar gördüğü durumlarda skolyozun düzeltilmesi için fizik tedavi, egzersiz veya omurga ameliyatı önerilebilir.

Göz problemleri: Göz sorunlarını iyileştirmek ve ilerlemesini önlemek için gözlük veya kontakt lens kullanılabilir, hatta kornea için göz cerrahisi gerekebilir.

Marfan sendromu tedavilerinin yanı sıra, bu durumu yönetmek için düzenli takip gereklidir. Düzenli takip, olası komplikasyon riskini azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Marfan Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Marfan sendromu hangi protein?

Elastik özellik sağlayan fibrillin proteini, kıkırdak, tendon, kemik, kan damarı, göz gibi dokularda bulunur. Bu proteindeki bir mutasyon, ilgili dokularda anormal büyüme ve gelişmeye yol açabilir. Bu durum da Marfan sendromuna neden olur.

Marfan sendromunda dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?

Marfan sendromuna sahip kişiler için dikkat edilmesi gerekenler şunlardır:

Marfan sendromu, kalp, göz, iskelet sistemi ve diğer organları etkileyebilir, bu nedenle düzenli sağlık takibi yapılmalıdır.
Kalp kapakçıkları ve aort damarı Marfan sendromunda etkilenebilir, bu yüzden düzenli kalp muayeneleri önemlidir.
Marfan sendromu göz problemlerine neden olabilir, bu nedenle düzenli aralıklarla göz muayenesi yapılmalıdır.
Eklemleri ve kemikleri etkileyebilir, bu nedenle fiziksel aktivitelerde dikkatli olunmalı ve riskli sporlardan kaçınılmalıdır.