Nörofibromatozis (NF) nedir? belirtileri nelerdir?

Son Güncelleme Tarihi : Mart 16, 2025

Nörofibromatozis, sinir sisteminin genetik bir hastalığı olarak bilinir. Bu hastalık, sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörlerin sinir hücrelerinin büyümesini etkileyerek sinirlere baskı yapmasıyla karakterizedir. Nörofibromatozis, hastalıklı ebeveynlerden çocuklara geçebileceği gibi genetik mutasyonlar sonucu sağlıklı anne ve babadan gelen bireylerde de ortaya çıkabilir. Bu hastalık nörolojik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili belirtilere neden olabilir.

Nörofibromatozis (NF) nedir?
Nörofibromatozis (NF)  neden olur?
Nörofibromatozis (NF) belirtileri nelerdir?
Nörofibromatozis (NF) tanısı nasıl konulur?
Nörofibromatozis (NF) nasıl tedavi nedir?
Nörofibromatozis (NF) hakkında sık sorulan sorular 

Nörofibromatozis (NF) nedir?

Nörofibromatozis hastalarında çeşitli belirtiler görülebilir, bunlar arasında nörolojik sorunlar, epileptik nöbetler, ağrı, denge sorunları, işitme kaybı, kalp ve damar problemleri, öğrenme güçlüğü ve görme yetisinin azalması bulunabilir. Hastalığın etkisi kişiden kişiye farklılık gösterebilir; bazılarında şiddetli nörolojik belirtiler görülürken, diğerlerinde hafif semptomlarla seyredebilir. Bu nedenle semptomların şiddeti ve sıklığı bireyden bireye değişebilir. Bu hastalığın iyi huylu tümörleri zaman içinde kötü huylu tümörlere dönüşebilir ve iki türü bulunur.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), multisistem etkilenebilir ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirtiler gösterir. Bu tip hastaların %30-50’si genetik mutasyonlar sonucu bu hastalığı geliştirir. Belirtiler arasında çok sayıda sütlü kahverengi cilt lekeleri, kemik anormallikleri, cilt altı tümörlerin şişmesi, beyin ve omurilik tümörleri bulunabilir. Ayrıca, kemiklerin yapılarını bozarak omurga eğriliğine (skolyoz) neden olabilir.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) ise genellikle ergenlik veya erişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bu tip hastalarda işitme ve dengeyi sağlayan sinirde iyi huylu bir tümör (akustik nörinom) görülebilir. Bu durum baş dönmesine, yüz felcine, yüzde uyuşmaya ve işitme kaybına yol açabilir. Ayrıca, gözle ilgili bazı bozukluklar (örneğin katarakt) ve beyin ile omurilikteki tümörler nedeniyle kuvvet kaybı, felçler ve epileptik nöbetler görülebilir. Cilt lekeleri, NF1’e göre daha azdır.

Nörofibromatozis (NF)  neden olur?

Nörofibromatozis, genetik bir bozukluğun neden olduğu bir hastalık türüdür ve hastalıklı ebeveynlerden bir sonraki nesle geçebileceği gibi, hasta olmayan ebeveynlerde de sonradan ortaya çıkan genetik mutasyonlar nedeniyle görülebilir.

Nörofibromatozis (NF) belirtileri nelerdir?

Nörofibromatozis (NF) belirtileri bireyler arasında farklılık gösterebilir. Beyin, omurilik, görme ve işitme sinirlerini etkileyen tümörlerin yol açtığı Nörofibromatozis, bu tümörlerin bulunduğu yerlere bağlı olarak çeşitli semptomlar gösterebilir. Örneğin, görme ve işitme sinirlerini etkileyen tümörler, görme ve işitme kaybına, hatta kaybına neden olabilir. Beyin ve omurilik tümörleri ise kas ve iskelet sistemini olumsuz etkileyebilir, bu da hareket kayıplarına yol açabilir. Nörofibromatozis belirtileri şunları içerebilir: kuvvet kaybı, nörolojik problemler, görme kaybı veya azalma, işitme sorunları, vücutta kahverengi lekeler, epileptik nöbetler, denge sorunları, kalp ve damar sorunları, bilişsel gelişim sorunları (örneğin, öğrenme güçlüğü).

Nörofibromatozis (NF) tanısı nasıl konulur?

Tanı konulurken göz muayenesi, kulak ve denge muayenesi, genetik testler yapılabilir ve tümörlerin ve kemik anormalliklerinin tespiti için röntgen, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. Göz muayenesi, tipik bir göz muayenesi türüdür, ancak özel ölçümler ve hekimin değerlendirmesi ile sonuç elde edilir. Denge muayenesi, nöroloji uzmanları tarafından gerçekleştirilir. Genetik test, kan örneği alınarak laboratuvar ortamında yapılır ve Nörofibromatozis gen mutasyonlarını tespit etmeye yöneliktir. Röntgen, metal içeren aksesuarların çıkarılmasını gerektirir ve kişi makinenin içine yerleştirilir, kısa süre sonra görüntüler elde edilir. Tomografi, metal takıların çıkarılması gereken bir tarama yöntemidir ve kişi sedyeye yatarak görüntüleme yapılır. Genellikle birkaç dakika içinde sonuç alınır. MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme), bilgisayarlı görüntüleme tekniklerinden biridir ve rahat giysilerin giyilmesi önerilir. MR sırasında metal aksesuarlar bulunmamalıdır ve kişi, görüntüleme için raylı bir yatağa yerleştirilir. Görüntü kalitesini korumak için bazen kişilerin nefeslerini tutmaları gerekebilir.

Nörofibromatozis (NF) nasıl tedavi nedir?

Tam bir iyileşme sağlayacak özel bir tedavi yoktur. Nörofibromatozis hastalığına yönelik özel bir tedavi yöntemi bulunmadığı için genellikle ortaya çıkan semptomları hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanır. Ağrı varsa, ağrı kesiciler kullanılabilir. Tümörler sinirlere baskı yaparak ağrı veya fonksiyon kaybına neden oluyorsa cerrahi müdahale ile çıkarılabilirler. Tedavi yöntemleri, nörofibromatozise bağlı sorunların giderilmesini hedefler. İşitme kaybı varsa işitme cihazları veya işitme implantları kullanılabilir. Kas ve iskelet sistemi sorunlarına yönelik tedavi seçenekleri de hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak önerilir.

Nörofibromatozis (NF) hakkında sık sorulan sorular 

Nörofibromatozis (NF) lazer tedavisi nedir?

Lazer uygulaması, ciltte görülen sütlü kahve lekeleri için kullanılmaz. Bu, hastalar arasında sıklıkla karıştırılan bir konudur. Lazer tedavisi nörofibromları yok etmek için kullanılabilir, özellikle çok sayıda nörofibromu olan hastalarda cerrahiye alternatif olarak düşünülebilir. Ancak bu tedavi kalıcı bir çözüm sağlamaz ve nörofibromlar tekrarlayabilir. Bu tür lekeler, “cafe au lait” olarak adlandırılır ve ciltte kabarıklık olmayan, birkaç santimetre büyüklüğündeki lekelerdir.

Nörofibromatozis lekeleri ne büyüklükte?

Cafe au lait olarak adlandırılan lekeler, dilimizde “sütlü kahve lekeleri” olarak adlandırılmaktadır. Bu ad, lekelerin renginden kaynaklanmaktadır, çünkü lekeler genellikle sütlü kahve rengindedir. Bu lekeler ciltte kabarık değildir ve genellikle birkaç santimetre büyüklüğündedirler.

Nörofibromatozis kanser midir?

Nörofibromatozis hastalığı çoğunlukla iyi huylu tümörlerle karakterizedir. Ancak nadiren de olsa kötü huylu tümörlere rastlanabilir. Bu nedenle bu hastalık, genetik bir hastalık olarak kabul edilir ve yaşam boyu tedavi ve destek gerektirebilir.