Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücreli anemi, genetik bir hastalık olan ve kırmızı kan hücrelerinin anormal bir şekilde hilal şekli alarak küçük kan damarlarını tıkamasına neden olan ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, normalde yuvarlak ve esnek olan kırmızı kan hücreleri yerine, orak şeklini almış sert hücreler bulunur ve bu hücreler birbirlerine dolanarak damarları tıkarlar. Ebeveynlerin her ikisi de orak hücre taşıyıcısı olduğu için hemoglobin elektroforez testi sonucunda normalde HbA olması gereken yerine HbS bulunur. Ebeveynler bu durumdan klinik olarak etkilenmezler, ancak bu hastalığı taşıyıp taşımadıkları ancak test sonucuyla anlaşılabilir. Bu nedenle özellikle Akdeniz bölgesinde yaşayan genç çiftler, evlenmeden önce ülkemizde de zorunlu olan hemoglobin elektroforez testini yaptırmalıdır.

Orak hücreli anemi nedir?
Orak hücre anemi risk faktörleri nelerdir?
Orak hücreli anemisinin nedenleri nedir?
Orak hücreli aneminin belirtileri nelerdir?
Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?
Orak hücre anemisi nasıl tedavi edilir?
Orak hücre anemisi ile ilgili sık sorulan sorular

Anne ve baba orak hücre geni taşıdığında, bebekleri bu hastalıkla doğma riski taşırlar. Orak hücre taşıyıcısı olan her iki ebeveyn, çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmanlık hizmeti almalı ve önerilen yöntemlere uygun bir şekilde bebek sahibi olmalıdır. Orak hücre anemisi hastalarında, krizler sonucu kemik ağrıları sık görülmektedir. Bu hastalar için ağrıyı hafifleten ve hastalığa bağlı komplikasyonları önlemeye yardımcı olan ilaç tedavileri uygulanmaktadır. Ancak bazı orak hücre anemisi hastaları, erken teşhis ve tıbbın geldiği son noktadaki gelişmeler sayesinde allojenik kök hücre nakilleri ile 50’li yaşlara kadar hayatta kalabilmektedirler. Memorial Şişli Hastanesi Çocuk (Pediatrik) Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Atila Tanyeli, orak hücre anemisinin nedenlerini, hastalıktan korunma yöntemlerini, teşhis ve tedavi seçeneklerini açıklamaktadır.

Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücreli anemi, genetik bir kan hastalığıdır. Kan, vücuttaki dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleri tarafından temin edilir. Ancak orak hücre anemisi, bu oksijenin iletilmesini bozan bir hastalıktır. Normal hemoglobine sahip sağlıklı kırmızı kan hücreleri, pürüzsüz, disk benzeri ve esnek bir yapıya sahiptir, bu nedenle kan damarlarında serbestçe hareket edebilirler. Ancak orak hücreler serttir ve birbirlerine dolandıklarında hilal şeklini alırlar. Oksijenlerini kaybettiklerinde bu şekle dönüşürler. Bu hücreler birbirlerine dolanarak yumaklar oluşturur ve kan damarlarında serbestçe hareket edemezler. Bu, küçük kan damarlarının tıkanmasına ve sağlıklı kanın oksijen taşımasının engellenmesine neden olabilir. Normal kırmızı kan hücreleri 120 güne kadar yaşayabilirken, orak hücreler sadece 10 ila 20 gün yaşarlar. Ayrıca, şekil ve sertlikleri nedeniyle dalak tarafından da yok edilebilirler.

Orak hücre anemi risk faktörleri nelerdir?

Orak hücre anemisi, bir genetik hatadan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücre anemisi olan kişiler, hastalığı biyolojik ebeveynlerinden miras alırlar. Bu nedenle aile geçmişinde orak hücre anemisi bulunan bebeklerde orak hücre anemisi riski yüksektir. Hem anne hem de baba, bu geni taşıyorsa bebek orak hücreli anemi ile doğar. Sadece anne veya baba tarafından geçen orak hücre anemisi genine sahip olan bebekler ise genellikle sağlıklı olarak doğarlar. Ancak bu bebekler, hastalığın taşıyıcısı olma potansiyeline sahiptir. İki taşıyıcı ebeveynin çocuk sahibi olması durumunda, çocukların orak hücre anemili olma riski artar. Her iki ebeveyn de birer orak hücre geni taşıdığında, bir çocuğun orak hücre anemisine sahip olma olasılığı yaklaşık %25’tir. Bu nedenle riski azaltmanın en etkili yolu tüp bebek yöntemiyle gebe kalmaktır.

Orak hücreli anemisinin nedenleri nedir?

Orak hücre anemisi, vücutta bulunan demir açısından zengin bir bileşik olan hemoglobin üreten bir genin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin vücudun her yerine akciğerlerden oksijen taşımasını sağlar. Orak hücre anemisi ile ilişkilendirilen hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve anormal bir şekle sahip olmasına neden olur. Bir çocuğun bu hastalıktan etkilenmesi için hem annenin hem de babanın orak hücre geninin birer kopyasını taşıması ve bu mutasyona uğramış iki kopyayı da çocuğa geçirmesi gerekmektedir. Sadece bir ebeveynin bu geni geçirmesi durumunda çocuk, orak hücre anemisi taşıyıcısı olur. Tipik bir hemoglobin geni ve bu genin mutasyona uğramış bir versiyonuna sahip olan bireyler, hem tipik hemoglobin hem de orak hücreli hemoglobin üretirler.

Orak hücreli aneminin belirtileri nelerdir?

Orak hücre anemisi hastalarında normal kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına yardımcı olan bir genin mutasyona uğraması veya değişmesi nedeniyle ortaya çıkar. Orak hücre hastalığı ile ilişkilendirilen belirtiler her hastada farklı şekillerde görülebilir. Ayrıca, orak hücre hastalığı belirtileri diğer kan bozuklukları veya tıbbi problemlerle benzerlik gösterdiği için doğru teşhis için mutlaka uzman bir doktora danışılmalıdır. Orak hücre anemisinin yaygın belirtileri ve komplikasyonları şunlardır:

Anemi: Orak hücreler kısa ömürlüdür ve yok oldukları için vücutta daha az kırmızı kan hücresi bulunur. Bu nedenle orak hücresi anemisi hastalarında anemi (kansızlık) görülür. Şiddetli anemi baş dönmesi, nefes darlığı ve aşırı yorgunluk gibi belirtilere neden olabilir.

Ağrı Krizleri: Orak hücreler kan damarlarını tıkayarak kan akışını yavaşlatır veya tamamen engeller. Bu nedenle vücudun farklı bölgelerinde ağrılar ortaya çıkabilir. Genellikle yetişkinlerde göğüs, kol veya bacaklarda ağrı görülür, ancak bebeklerde ve küçük çocuklarda ellerde ve ayak parmaklarında ağrılı şişlikler olabilir. Kan akışındaki kesintiler dokuların ölümüne yol açabilir.

Akut Göğüs Sendromu: Göğüs bölgesinde oluşan orak hücre anemisi krizi hayatı tehdit edebilir. Genellikle vücuda stres, enfeksiyon, ateş veya dehidrasyon gibi faktörlerin etkisiyle ani bir şekilde ortaya çıkar. Orak hücreler akciğerlerdeki küçük damarlardaki oksijen akışını engelleyerek zatürreye benzer belirtilere neden olur ve bu belirtiler ateş, ağrı ve şiddetli öksürüğü içerebilir.

Dalak Sıkışması (Havuzlama): Krizlerin kaynağı genellikle dalakta biriken orak hücrelerdir. Bu durum, hızlı bir şekilde tedavi edilmezse hayati riskler oluşturabilecek ani bir hemoglobin düşüşüne yol açar. Ayrıca, kan hacmi arttıkça dalak büyüyebilir ve ağrılı hale gelebilir. Orak hücre anemisi hastalarının çoğu, çocukluğa kadar çalışan bir dalağa sahip olmazlar. Aktif olmayan bir dalak, enfeksiyon riskini artırır ve bu tür enfeksiyonlar 5 yaşından küçük çocuklarda başlıca ölüm nedenidir.

Felç: Orak hücre hastalığı olan kişiler için ani ve ciddi bir komplikasyondur. Şekilsiz hücreler, beyne oksijen taşıyan ana kan damarlarını tıkayabilir. Beyine giden kan ve oksijen akışında herhangi bir kesinti ciddi beyin hasarına yol açabilir ve felçlere neden olabilir.

Sarılık: Sarılık, orak hücre hastalığının yaygın bir belirtisidir. Orak hücreler normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun ömürlü değildir, bu nedenle karaciğer bu hücreleri filtreleyemez. Bu parçalanmış hücrelerden gelen bilirubin vücutta birikerek sarılığa neden olur.

Priapizm (Uzun Süreli Ereksiyon): Orak hücrelerin penisteki kan damarlarını tıkaması sonucu ortaya çıkar. Hızlı bir şekilde tedavi edilmezse, iktidarsızlığa yol açabilir.

Lütfen unutmayın ki orak hücre anemisi ile ilgili herhangi bir belirti veya komplikasyon durumunda bir sağlık profesyoneline başvurmanız önemlidir. Bu hastalığın teşhisi ve tedavisi uzmanlık gerektiren bir alandır.

Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?

Orak hücre anemisi belirtileri ile başvuran hastalar, ilk olarak detaylı bir aile ve tıbbi geçmişin dinlenmesi ile değerlendirilir. Daha sonra kapsamlı bir fiziksel muayene yapılır ve ardından kan ve diğer testler uygulanır. Hemoglobin elektroforezi adlı kan testi ile kişinin orak hücre taşıyıcısı olup olmadığı veya orak hücre geni ile ilişkilendirilen herhangi bir hastalığa sahip olup olmadığı tespit edilir.

Orak hücre anemisi nasıl tedavi edilir?

Orak hücre anemisinin tedavisinde erken teşhis son derece önemlidir. Tedavinin amacı felç dahil organ hasarlarını, enfeksiyonları önlemek ve semptomların hafifletmektir. Orak hücre krizlerini önlemek için bazı ilaç tedavileri uygulanır. Ayrıca hastanın anemi ve inmeye karşı önlemler almak için kan nakilleri yapılır. Kronik ağrı, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil durumları tedavi etmek için, orak hemoglobini normal hemoglobinle seyreltmek için kullanılırlar. Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığının önemli bir tedavi seçeneğidir. HLA uyumlu bir sağlam kardeşe sahip olan hastalarda, 16 yaşına gelmeden yapılması tavsiye edilir ve ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Orak hücreli anemi insanları nasıl etkiler?

Orak hücreli anemisi ile doğan bebeklerde ilk birkaç ay boyunca genellikle belirgin belirtiler görülmeyebilir. Ancak aşırı yorgunluk, anemi kaynaklı huzursuzluk, şişmiş eller ve ayaklarla birlikte ağrı, sarılık gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Ayrıca bebeklerde bağışıklık sistemini etkileyen ve bakteriyel enfeksiyon riskini artırabilen dalak hasarı da görülebilir. Orak hücre anemisi olan kişiler yaşlandıkça, vücutlarının dokularının yetersiz oksijen almasından dolayı farklı ve daha ciddi tıbbi sorunlar geliştirme riski taşırlar. Kemik erimesi bu hastalığın önemli bir komplikasyonu olabilir.

Orak hücreli anemisi hastalarda en sık hangi rahatsızlıklara neden olur?

Orak hücreli anemisi olan bireylerde inme, akciğer, böbrek, kemik erimesi, dalak ve karaciğer hasarı riski yüksektir.

Orak hücre anemisinin komplikasyonları nelerdir?

Orak hücre anemisi hastalarının vücudundaki herhangi bir veya tüm büyük organları etkilenebilir. Karaciğer, kalp, böbrekler, safra kesesi, gözler, kemikler ve eklemler, orak hücrelerin anormal işlevinden ve küçük kan damarlarından doğru şekilde akamamasından dolayı zarar görebilir.

Çocuğun orak hücreli anemi ile doğma şansı nedir?

Anne ve babanın orak hücre anemisini taşıyıp taşımadığına bağlı bir durumdur. Ebeveynlerin her ikisinin de orak hücre anemi taşıyıcısı olması halinde doğacak çocuktaki risk olasılığı %25’tir.

Orak hücreli anemi nasıl önlenir?

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklarınıza geçirebileceğiniz orak hücre özelliğiniz olup olmadığını öğrenmek için kan testi yaptırabilirsiniz.

Orak hücre anemisi hastaları ne kadar yaşar?

Orak hücre anemisi ile doğan bebeklerin teşhisi ve tedavisi eskiden zorlu bir süreçti. Ancak günümüzdeki tıbbi ilerlemeler sayesinde orak hücre teşhisi hızlı bir şekilde konulabilir ve semptomları ile komplikasyonları azaltan tedaviler uygulanabilir. Tedavi alan orak hücre anemisi hastaları günümüzde 50’li yaşlara kadar yaşayabilirler. Erken dönemde nakil olan hastaların bu olasılık daha da yüksektir.