Turner Sendromu Nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Kasım 14, 2023

Turner sendromu, genellikle kadınları etkileyen, eksik X kromozomundan kaynaklanan bir genetik hastalıktır. Bu sendromun belirtileri arasında boy kısalığı, meme gelişiminin eksikliği bulunur. Ayrıca, Turner sendromu teşhisinde rol oynayan diğer sorunlar arasında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemleri yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.

Turner Sendromu Nedir?
Turner Sendromu Neden Olur?
Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Turner Sendromu Türleri Nelerdir?
Turner Sendromlu Kişilerde Görülen Hastalıklar Nelerdir?
Turner Sendromu (TS) Nasıl Teşhis Edilir?
Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Turner Sendromu (TS) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen, bir X kromozomunun eksik veya kusurlu olması nedeniyle ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Genellikle boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurlarına neden olur. İnsanlar, doğduklarında iki cinsiyet kromozomu taşırlar; kadınlar iki X kromozomu ile doğarken erkekler bir X ve bir Y kromozomu ile doğarlar. Turner sendromu, bir X kromozomunun kısmen veya tamamen eksik olduğu durumlarda meydana gelir. Bu sendrom, genellikle boy kısalığı, kısırlık ve östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği gibi belirtilerle tanımlanır. Turner sendromu tipik olarak 5 yaş civarında fark edilir ve zeka üzerinde doğrudan etkisi olmasa da hafıza ve gelişimsel sorunlara yol açabilir. Ayrıca kalp problemleri de bu sendromun bir belirtisi olabilir. Turner sendromu, ortalama yaşam süresini kısaltabilen bir durumdur, ancak erken teşhis ve tedavi ile sağlığın korunmasına yardımcı olabilir.

Turner Sendromu Neden Olur?

Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun eksik veya kısmen eksik olduğu durumlarda ortaya çıkar. X kromozomu, kadınların yumurtalıklarında ve erkeklerin spermlerinde bulunan bir kromozom olduğundan, bu hastalık genellikle anne veya babadan geçer. Turner sendromu, hücrelerin yapısal anormalliklerinden kaynaklanan bir durumdur.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromunun en belirgin ve en yaygın belirtisi boy kısalığıdır. Turner sendromlu (TS) kadınlar, genellikle çocukluk ve ergenlik dönemlerinde geç ve yavaş bir büyüme süreci yaşarlar, bu nedenle ergenlikleri de gecikir. Sonuç olarak, ortalama yetişkin boyuna kıyasla daha kısa boylu olurlar. Turner sendromunun başlıca belirtileri şunlar olabilir:

Boy kısalığı
Meme gelişiminde bozukluk
Adet dönemlerinde düzensizlik
Az işlevli veya işlevsiz yumurtalıklar
Gecikmiş ergenlik
Göz problemleri, örneğin göz tembelliği veya sarkık göz kapakları
Diş problemleri
Skolyoz (omurga eğriliği)
Cilt sorunları, örneğin cilt lekeleri
Belirli parmak veya ayak parmaklarında eklemin olmaması
Dar tırnaklar ve ayak tırnakları
Küçük alt çene
Eller ve ayaklar üzerinde şişlik
Alışılmadık derecede kısa ve geniş boyun
Damakta çukurluk
İşitme problemleri
Yüksek tansiyon
Çölyak hastalığı (gluten intoleransı)
Böbrek sorunları
Tiroid bezinin az çalışması
Diyabet (şeker hastalığı)
Öğrenme güçlükleri
Özgüven eksikliği
Kemik erimesi (osteoporoz)

Turner sendromlu bireylerde bu belirtiler farklı şekillerde ve şiddetlerde görülebilir. Her birey Turner sendromu belirtileri bakımından farklı olabilir.

Turner Sendromu Türleri Nelerdir?

Turner sendromu (TS) türü, X kromozomundaki belirli sorunlara bağlı olarak ortaya çıkar. Turner sendromunun farklı türleri vardır ve belirtiler bu türlere göre değişiklik gösterebilir. İşte Turner sendromu türleri ve belirtileri:

Monozomi:
Bu tür Turner sendromunda, hücrelerde yalnızca bir X kromozomu bulunur. Yaklaşık olarak Turner sendromlu bireylerin %45’inde monozomi görülür. Monozomi, anne yumurtasından veya baba spermi tarafından rastgele oluşur. Döllenme sonrası bebeğin hücrelerinde bu kromozom eksikliği bulunur.

Mozaik Turner Sendromu:
Mozaik Turner sendromu olarak da bilinen bu tür, Turner sendromu vakalarının yaklaşık %30’unu oluşturur. Bu türde, bebeğin bazı hücrelerinde çift X kromozomu bulunurken diğer hücrelerde sadece bir X kromozomu bulunur. Bu durum, hamileliğin erken dönemlerinde hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.

Kalıtsal Turner Sendromu:
Nadir durumlarda, Turner sendromu kalıtsal olarak aile içinde geçebilir, yani bebek Turner sendromlu olur ve ebeveynleri de aynı genetik bozukluğa sahiptir. Bu tip Turner sendromu genellikle X kromozomunun eksikliğinden kaynaklanır.

Turner Sendromlu Kişilerde Görülen Hastalıklar Nelerdir?

Turner sendromu (TS) adlı hastalık, yaşamı tehdit edebilen kalp ve damar sorunlarına yol açabilir. Kardiyovasküler problemler arasında üç yerine iki aort kapağı, dar bir aorta sahip olma, aortik arkın uzunluğunun artması, yüksek tansiyon ve kemik sorunları bulunmaktadır. Turner sendromu olan bireyler, sağlıklı kemik yapısı için düzenli egzersiz yapmalı, yeterli kalsiyum ve D vitamini alımına dikkat etmelidirler. Özellikle östrojen tedavisi görmemiş kadınlarda kemik sorunları, kırık riski ve osteoporoz gelişebilir. Turner sendromu ayrıca hipotiroidizm, çölyak hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalığı gibi otoimmün rahatsızlıklara da yol açabilir. Orta kulak enfeksiyonları Turner sendromu hastalarında yaygındır ve yetişkinlerin %50’sinden fazlasında işitme kaybına neden olabilir. TS’li kişilerin yaklaşık %30 ila %40’ında böbrek ve üriner sistemle ilgili yapısal sorunlar gözlemlenir. İdrar akışı sorunları böbrek enfeksiyonlarına yol açabilir. Ayrıca metabolik sendromu içeren hastalıkların riskini artırabilir, bu hastalıklar obezite, insülin direnci, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol, yüksek trigliseritler ve Tip 2 diyabeti içerir. Bunun yanı sıra Turner sendromu, fiziksel kaygılara, sağlık sorunlarına ve kısırlığa bağlı olarak düşük benlik saygısı, anksiyete ve depresyon riskini artırabilir. Görme sorunları, özellikle uzağı görememe ve renk körlüğü gibi problemler de ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu (TS) Nasıl Teşhis Edilir?

Genellikle Turner sendromu semptomları, ebeveynler tarafından kız çocuklarında ilk fark edilir. Bu semptomlar bazen hemen fark edilirken bazen de erken çocukluk döneminde görülebilir. Anne ve baba, hastalığın teşhisinde belirleyici bir rol oynayabilirler. Bazı semptomlar şunlar olabilir: el ve ayaklarda şişlik, boy kısalığı, büyüme geriliği, meme gelişiminin olmaması, adet döneminin başlamaması gibi belirtiler hastalığın tanısına yardımcı olabilir. Turner sendromu teşhisi, genetik bir test olan karyotip analizi ile konur. Bu test, kan örneği alınarak yapılır ve X kromozomlarının eksik olup olmadığı veya kısmen eksik olup olmadığı gibi bilgileri sağlar.

Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Turner sendromu (TS) tedavisi genellikle hormon replasmanına odaklanır. TS tedavisi şunları içerebilir:

Büyüme Hormonu: Büyüme hormonu enjeksiyonları, kişinin boyunun uzamasına yardımcı olabilir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa etkisi o kadar büyük olur.

Östrojen Tedavisi: Turner sendromu olan bireyler, kadınlık hormonu olan östrojene ihtiyaç duyarlar. Östrojen replasman tedavisi, kız çocuklarının göğüs gelişimini teşvik edebilir, adet dönemlerinin başlamasına yardımcı olabilir ve rahimlerinin tipik boyutlara ulaşmasına yardımcı olabilir. Ayrıca beyin gelişimi, kalp sağlığı, karaciğer fonksiyonu ve iskelet sağlığını iyileştirebilir.

Döngüsel Progestinler: Progestin hormonu, kan testlerinde düşük çıkarsa genellikle 11 veya 12 yaş civarında önerilir. Progestinler, döngüsel adet dönemlerinin başlamasına yardımcı olabilir. Tedavi genellikle düşük dozlarla başlar ve ardından normal ergenliğe geçiş için dozlar kademeli olarak artırılır.

Turner Sendromu (TS) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Turner Sendromu Kalıtsal mı?

Turner sendromu, kalıtsal olmayan fakat genetik bir bozukluktur. Kalıtsal olmayan genetik bir durum, bir ebeveynin mutasyona uğramış veya değiştirilmiş bir geni çocuğuna aktarmadığı bir durumu ifade eder. Turner sendromu, kromozom değişiklikleri doğum öncesinde rastgele olarak meydana geldiğinde ortaya çıkar.

Turner Sendromlu Bir Kadın Hamile Kalabilir mi?

Turner sendromu olan kadınlar genellikle kısır oldukları için doğal yollarla gebelik yaşayamazlar. Ancak bazı kadınlar, özel üreme tekniklerini kullanarak hamile kalma şansına sahip olabilirler.

Turner Sendromu Önlenebilir mi?

Turner sendromu doğuştan gelen bir durum olduğu için, ebeveynler bu sorunun ortaya çıkmasını engelleyemezler.

İleri Yaşta Hamile Kalmak Turner Sendromlu Bebek Sahibi Olma Riskini Artırır mı?

Annenin yaşı arttıkça, Turner sendromlu bir bebeğe sahip olma riski değişmez veya artmaz.

Turner Sendromlu Kişilerde Gelişimsel Gecikmeler Olur mu?

Turner sendromlu kişiler genellikle normal zeka düzeyine sahiptir. Ancak görsel-motor beceriler ve diğer alanlarda sorunlar yaşayabilirler. Bu sorunlar, araç kullanma becerilerini, koordinasyonlarını ve dikkatlerini etkileyebilir. Ayrıca, yüz ifadelerini anlama, planlama ve yönetme konularında güçlük çekebilirler.