Herediter anjioödem nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Ağustos 21, 2024

Herediter anjiyoödem, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve yüz, boğaz, sindirim sistemi ve solunum yollarındaki dokuların aniden şişmesi ile karakterizedir. Bu hastalık, klasik alerji tedavisine yanıt vermeyen bir anjiyoödem formunu temsil eder. Bu nedenle, herediter anjiyoödem şüphesi taşıyan hastaların tanınması ve tedavi yöntemlerinin bilinmesi son derece önemlidir.

Herediter anjioödem nedir?
Herideter anjioödem tipleri nelerdir?
Herediter anjioödem belirtileri nelerdir?
Herediter anjioödem nasıl teşhis edilir?
Herediter anjioödem tedavisi nasıldır?
Herediter anjioödem hakkında sık sorulan sorular

Herediter anjioödem nedir?

Herediter anjiyoödem, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın, simetrik olmayan deri altı veya mukoza altı ödeme yol açan bir kalıtsal hastalıktır. Bu durum, yüzde ve solunum yollarında şişmeye ek olarak karın kramplarına yol açabilir. Özellikle eller, ayaklar, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital organlarda görülebilir ve sindirim sisteminde de etkili olabilir.

Alerjik anjiyoödem nedir?

Alerjik anjiyoödem, kişinin zaten alerjik reaksiyon gösterdiği maddelere maruz kaldıktan sonra beyaz kan hücrelerinin histamin adı verilen bir madde salgılaması sonucu damarlardan dokulara sıvı geçişinin artmasıyla dokularda şişme oluşan bir durumdur. Alerjik anjiyoödeme şunlar neden olabilir: deniz ürünleri, fıstık, fındık, yumurta gibi gıdalar; penisilin antibiyotikleri, aspirin, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar gibi ilaçlar; karıncalar, arılar, yaban arıları veya eşek arıları gibi böceklerin sokması veya ısırması.

Herideter anjioödem tipleri nelerdir?

Herediter anjiyoödem, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyinde veya aktivitesinde eksiklik olan Tip 1 ve Tip 2 olmak üzere iki temel tipe sahiptir. Ayrıca C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi veya aktivitesi normal olan herediter anjiyoödem, yani Tip 3 de bulunmaktadır.

Herediter anjioödem belirtileri nelerdir?

Herediter anjiyoödem, en belirgin semptomu olarak tekrar eden ödem ataklarına yol açan aşırı vücut sıvısı birikmesine neden olan bir hastalıktır. Bu ataklar en sık eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve cinsel organlar gibi belirli bölgelerde meydana gelir. Vücudun bazı bölgelerinde kaşıntısız döküntüler ve şişlikler ortaya çıkabilir. Ayrıca, karın ağrısı, kramplar, mide bulantısı, kusma, ishal, baş ağrısı ve ses kısıklığı gibi semptomlar da görülebilir. Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir, ancak ürtiker (kurdeşen) ataklarına eşlik etmezler. Bazı hastalarda tekrarlayan karın ağrıları da meydana gelebilir. Larinks ödemi ve genital ödem diğer anjiyoödem türlerine göre daha yaygın olarak görülen semptomlardır. Hafif anjiyoödem atakları genellikle 2-5 gün içinde kendiliğinden düzelir.

Herediter anjioödem nasıl teşhis edilir?

Aile öyküsü olması, belirtilerin genellikle çocukluk yaşta başlaması, tekrarlayan ağrılı karın ağrılarının varlığı, anjiyoödeme ürtikerin eşlik etmemesi, üst hava yollarında ödem gözlenmesi, antihistaminik, steroid ve adrenalin tedavilerine yanıt verilmemesi gibi durumlar, herediter anjiyoödem şüphesine yol açabilir. Herediter anjiyoödem; enfeksiyonlar, stres, bazı hormon ilaçları kullanımı sonrası ve adet döneminde tetiklenebilir. Herediter anjiyoödemden şüphelenilen hastalarda, tanı genellikle Kompleman 4, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesinin değerlendirildiği biyokimyasal testler ve genetik incelemeler ile konulur.

Herediter anjioödem tedavisi nasıldır?

Herediter anjiyoödem tedavi planı şu şekildedir:

A) Gerektiğinde kullanılacak etkili bir tedavi (atak tedavisi)

B) Atak gelişimini önleyecek uzun süreli profilaksi

C) Tıbbi girişimler ve diğer tetikleyicilerle karşılaşmadan önce kısa süreli profilaksi uygulamasını içermelidir.

Ülkemizde, tedavide C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyma tedavisi (replasmanı), bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti, danazol ve plazma kallikrein inhibitörü kullanılmaktadır. Tedavinin hastanın ihtiyaçlarına uygun bir şekilde alerji ve immünoloji uzmanı gözetiminde düzenlenmesi gereklidir.

Herediter anjioödem nasıl bir hastalıktır?

Herediter anjiyoödem, kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar karakter taşımayan ve ürtikerin (kurdeşen) eşlik etmediği anjioödem atakları ile kendini gösteren otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır. Bu ataklar derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda meydana gelir.

Herediter anjiyoödem kalıtsal bir hastalık mı?

Herediter anjiyoödem, genetik olarak aktarılan bir hastalıktır. Bu hastalık vücudun çeşitli bölgelerinde cilt ve mukoza zarının şiddetli şişmesine neden olabilir. Herediter anjiyoödem nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen tedavi edilebilir bir türdür.

Derideki şişlik yaygın olarak hangi bölgelerde görülür?

Ataklar genellikle karın bölgesinde ödem belirtileri olmadan aniden ve şiddetli ağrı ile başlayabilir. Şişlikler, eller, ayaklar, yüz, ağız, boğaz, soluk borusu ve cinsel organlarda meydana gelebilir.

Şişme atakları ne kadar sürer?

Genellikle şişlikler ilk 12-36 saat içinde yavaşça artar ve 2-5 gün sonra azalır. Tedavi edilirse, şişlikler daha kısa sürede azalabilir.

Herediter anjioödem tedavi edilmezse ne olur?

Özellikle yaşamı tehdit eden ataklar kesinlikle tedavi edilmelidir. Anjioödem, alerji ilaçlarına yanıt vermez ve gerileme süreci 5 güne kadar uzayabilir. Bu nedenle tedavi edilmezse hastanın yoğun bakım ihtiyacı olabilir ve hayati risk taşıyabilir.