Hermafrodit (Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, 46,Xx Ovotestiküler Değişiklik) Nedir?

Hermafrodit, adını Yunan mitolojisinde haberleşme tanrısı Hermes ile güzellik tanrıçası Afrodit’in yasak ilişkisinden dünyaya gelen oğulları Hermafrodit’ten almıştır. Hermafroditizm, cinsiyet gelişim bozukluğu olarak kabul edilen bir durumu ifade eder ve aynı vücutta hem erkek hem de kadın cinsiyet özelliklerinin birleştiği bir durumu temsil eder.

Bu nadir görülen ve doğuştan gelen genetik bir cinsel gelişim bozukluğu olan Hermafroditizm sendromu, genellikle bebeklik döneminde ebeveynlerin tercihlerine göre cerrahi müdahalelerle cinsiyet seçimini belirler. Ancak, cinsiyet tercihini kendisi yapmayan bebeklerin ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde farklı düşüncelere sahip olma potansiyeli vardır ve bu durum, ebeveynlerin kararlarının neden olduğu psikolojik sorunlara yol açabilir.

Bu nedenle, Hermafrodit teşhisi konulan bebeklerin cinsiyet tercihini ergenlik döneminde kendilerinin belirleyebileceği bir aşamaya gelene kadar beklemek daha önerilir.

Hermafrodit (Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, 46,Xx Ovotestiküler Değişiklik) Nedir?
Hermafrodit nedenleri nedir?
Hermafrodit belirtileri nelerdir?
Hermafroditizm Türleri Nelerdir?
Hermafrodit teşhisi nasıl konulur?
Hermafroditizm tedavisi nasıldır?
Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) ile ilgili sık sorular sorular

Hermafrodit (Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, 46,Xx Ovotestiküler Değişiklik) Nedir?

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (CGB), oldukça nadir bir hastalıktır ve bir bebeğin her iki cinsiyetin iç üreme organları (gonadlar) ile doğduğu bir durumu ifade eder. Bu gonadlar, dişi yumurtalıklar, erkek testisler veya her ikisinin bir kombinasyonu olan ovotestes olabilir. Dış genital organlar genellikle belirsizdir, ancak normal bir erkekten normal bir kadına kadar farklılık gösterebilir. Bu durum, tıp dilinde veya halk arasında ovotestiküler CGB olarak da bilinir ve gerçek gonadal interseks veya gerçek hermafroditizm olarak adlandırılır.

Hermafrodit nedenleri nedir?

Ovotestiküler DSD’nin kesin nedeni, etkilenen hastaların sadece küçük bir bölümünde bilinmektedir. Çoğu etkilenen birey, genellikle kadın cinsel gelişimi ile sonuçlanan 46, XX kromozom yapısına (karyotip) sahiptir. Ancak hastaların yaklaşık %10’unda, 46, XX karyotipli bir bireyde testis dokusu bulunmasının nedeni, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu olabilir. 46, XX hastaları arasında, SOX9 geni duplikasyonu, RSPO1 geni mutasyonları ve NR5A1 geni mutasyonları gibi nadir vakalar da rapor edilmiştir.

Hermafrodit belirtileri nelerdir?

Hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları) tanısı konulan hastalarda hem yumurtalık hem de testis dokularının varlığı görülür. Etkilenen hastaların yaklaşık üçte ikisinde ovotestis denilen bir yapı bulunur. Genellikle anormal bir vajina da mevcuttur ve eğer bir rahim varsa, genellikle az gelişmiştir (hipoplastik). Bir penis mevcutsa, üretranın alt kısmına açıldığı bir anormallik olan hipospadias gibi belirtiler gösterebilir. Testisler varsa, genellikle inmemiş durumdadır (kriptorşidizm).

Ergenlik dönemine ulaşıldığında meme gelişimi, feminizasyon ve menstrüasyon (adet kanaması) gibi değişiklikler gözlemlenebilir. Etkilenen hastaların neredeyse tamamı kısırdır, ancak yumurtlama veya sperm üretimi mümkün olabilir.

Hermafroditizm Türleri Nelerdir?

Hermafroditizmin dört farklı türü bulunmaktadır.

45+XX Hermafroditizm: Bu tür hermafroditizm hastaları normal kadın kromozomlarına ve yumurtalıklara sahipken erkek cinsel organları taşıyarak erkek tipinde olurlar.

45+XY Hermafroditizm: Bu tür hermafroditizm hastaları normal erkek kromozomlarına sahipken dış üreme organları biçimsel olarak eksik veya belirsiz olabilir.

Gonadal Hermafroditizm: Hem testis hem de yumurtalık yapısının bulunduğu tam ve gerçek hermafroditizm türünü ifade eder.

Belirlenemeyen Cinsel Gelişim Bozuklukları: Kromozom yapısı 46+XXY, 46+XXX veya 45+X0 gibi farklı olabilir ve dış ve iç genital organlarının yapısı kromozom bozukluğunun türüne göre değişiklik gösterebilir.

Hermafrodit teşhisi nasıl konulur?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) şüphesiyle doğan bebekler, öncelikle uzman doktorlar tarafından detaylı bir fiziksel muayene yapılır. Bu muayene sonrasında aile geçmişi ayrıntılı bir şekilde incelenir ve genetik faktörler göz önüne alınır. Daha sonra kesin teşhisi koymak için aşağıdaki testler yapılır:

Kromozom ve genetik analizler
Hormon testleri
Ultrasonografi veya manyetik rezonans görüntüleme (MR)
Gonad biyopsisi gibi testlerin kombinasyonu

Bu adımların tamamlanmasıyla kesin teşhis konulabilir.

Hermafroditizm tedavisi nasıldır?

Hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları) tedavisi, mutlaka deneyimli bir doktor ekibi tarafından gerçekleştirilmelidir. Tedavi yönergeleri son yıllarda gelişmiştir. Dış genital organların görünümü, iç üreme bezlerinin gelişimi, doğurganlık potansiyeli ve mevcut tıbbi literatür dikkate alınarak, yenidoğan döneminde cinsiyet belirleme uygulaması önerilmeye devam etmektedir. Bazı uzmanlar son zamanlarda cerrahi müdahaleyi ertelemeyi ve mümkünse çocuğun cinsiyet tercihi sürecine dahil edilmesini önermektedir. Bu kararda dikkate alınması gereken faktörler psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal unsurların yanı sıra işlevsel cinsel organların yeniden şekillendirme potansiyelini de içerir.

Hermafrodit olanlar çocuk sahibi olabilirler mi?

46,XX kromozomu taşıyan hastalar genellikle belirsiz dış genital organlara sahip büyük bir fallusa sahip oldukları için genellikle erkek olarak büyütülürler. Ancak ergenlik döneminde adet görme (menstrüasyon) veya göğüs gelişimi gibi kadınsı belirtiler görülebilir. Bu hastalar, nadir durumlarda gerçekten sperm üretebilirler.

46,XX interseks (dişi psödohermafroditizm) hastaları, erkek dış genital organlarına sahip olmalarına rağmen kadın kromozomal yapısı ve üreme organlarına sahiptirler.

46,XY (erkek psödohermafroditizm) hastalarında ise dış genital organlar belirsiz veya kadınsı olabilir. Bu hastalarda erkek kromozomal yapısı veya üreme organları bulunabilir, ancak testisler sorunlu veya hiç gelişmemiş olabilir.

Sonuç olarak, hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları) olan hastaların neredeyse tamamı kısır olmasına rağmen yumurtlama veya sperm üretimi mümkün olabilir.

Hermafrodit genetik bir hastalık mıdır?

Hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları), genetik bir hastalık olup aileden aktarılan bir rahatsızlıktır. Bu tür cinsiyet gelişim bozuklukları, genellikle SOX9, RSPO1 ve NR5A1 gibi gen mutasyonlarına yol açmaktadır.

Hermafrodit erkek cinsiyeti ile doğanlarda mı kadın cinsiyeti ile doğanlarda mı daha çok görülür?

Hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarıyla ilgili literatürde bu bilgilere dair yeterli veri mevcut değildir.

Hermafrodit yaygın bir hastalık mıdır?

Hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları) veya ovotestiküler CGB, cinsel gelişimde nadir görülen bir rahatsızlıktır. Bugüne kadar sadece yaklaşık 500 vaka kayıtlara geçmiştir.

Hermafrodit tedaviden sonra yeniden oluşur mu?

Hermafroditizm (cinsiyet gelişim bozuklukları) teşhisi doğum anında konulduğunda, genellikle cinsiyet seçimi ebeveynler tarafından yapılır. Ancak son dönemlerde bu rahatsızlıktan etkilenen bebeklerin ilerleyen yaşlarda kendilerine atanan cinsiyetle özdeşleşmeyebileceği anlaşılmıştır. Bu nedenle hastaların kendi cinsiyetlerini seçme yeteneğine sahip oldukları bir yaşa gelmeleri beklenir ve tedavi konusunda bilinçli kararlar aldıktan sonra cinsiyet belirleme işlemi yetişkinlik dönemine ertelenir. Hastalar kendi cinsiyet tercihlerini belirledikten sonra, bu rahatsızlık tekrar etme eğilimi göstermez.

Hermafrodit hastaları ne kadar yaşar?

Hermafroditizm, hastalarda üreme yeteneği kaybı dışında herhangi bir sağlık sorununa yol açmaz. Hastalar, vücut yapıları ve cinsel tercihlerine uygun olarak yaptırdıkları cerrahi müdahalelerle hayatlarını sürdürebilirler.