Zellweger sendromu nedir?

Son Güncelleme Tarihi : Mart 16, 2025

Genetik rahatsızlıkların birçoğu günümüzde halen tam anlamıyla tedavi edilememekte, ancak bazı önlemler ve uygulamalarla hastaların yaşam konforu artırılmaya çalışılmaktadır. Ebeveynlerden çocuklarına geçen genetik hastalıklardan biri olan Zellweger sendromu, hala tedavi edilemeyen nadir genetik bozukluklardan biridir. Yenidoğan bebeklerde ortaya çıkan bu sendrom, beyin, karaciğer ve böbrek gibi hayati organlarda ciddi sorunlara yol açabilir. Zellweger sendromu, hücresel işlev bozukluklarına neden olarak, doğumdan hemen sonra ciddi sorunlarla kendini gösterir. Bu sendrom, hastalara beslenme ve hareket etme gibi temel yaşamsal fonksiyonlarda ciddi sıkıntılar yaşatabilir.

Zellweger sendromu nedir?
Zellweger spektrum bozuklukları nedir?
Zellweger sendromunun nedenleri nelerdir?
Zellweger sendromunun belirtileri nelerdir?
Zellweger sendromu nasıl teşhis edilir?
Zellweger sendromu nasıl tedavi edilir?
Zellweger Sendromu İle İlgili Sık Sorulan Sorular

Zellweger sendromu nedir?

Zellweger sendromu, genellikle yenidoğan bebeklerde ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendromla doğan bebekler genellikle bir yaşına kadar yaşayabilmektedirler. Zellweger sendromu, Zellweger spektrumundaki 4 bozukluktan en şiddetli olanıdır. Bu sendromla doğan bebekler, sinir sistemi ve metabolizma konusunda ciddi sorunlarla karşılaşabilirler. Zellweger sendromu, özellikle beyin, karaciğer ve böbrekleri etkiler, ancak vücuttaki diğer önemli fonksiyonlara da ciddi zarar verebilir. Bu nedenle, Zellweger sendromu ölümcül bir hastalık olarak kabul edilir.

Zellweger spektrum bozuklukları nedir?

Peroksizomlar, vücuttaki birçok işlev için gereken hücrelerin bir parçasıdır. Bu organel, peroksizomal biyogenez bozuklukları olarak bilinen bir grup hastalık tarafından etkilenebilir. Bu hastalıkların bir örneği olan Zellweger spektrum bozuklukları dışında, peroksizomları etkileyen diğer bozukluklar şunlardır:

Heimler Sendromu: Bu sendrom, geç bebeklik veya erken çocukluk döneminde işitme kaybına ve diş sorunlarına neden olabilir.

İnfantil Refsum Hastalığı: Bu hastalık, kas hareket sorunlarına ve bebeğin gelişiminde gecikmelere yol açabilir.

Yenidoğan Adrenolökodistrofisi: Bebekte işitme ve görme kaybına neden olmanın yanı sıra, beyin, omurga ve kaslarda çeşitli sorunlara yol açabilir.

Bu hastalıklar genellikle genetik faktörlere bağlıdır ve peroksizomların düzgün çalışmamasına neden olarak çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilirler.

Zellweger sendromunun nedenleri nelerdir?

Zellweger sendromu, 12 PEX geninin herhangi birindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın temelinde, özellikle PEX1 geninde meydana gelen bir mutasyon bulunmaktadır. Bu genler, peroksizom adı verilen hücresel organellerin kontrolünü sağlayarak normal hücre fonksiyonları için önemlidir. Peroksizomlar, toksinleri ve yağları parçalayarak işlev görür ve kemik, beyin, gözler, kalp, böbrekler, karaciğer ve sinir sisteminin gelişiminde kritik bir rol oynarlar. Zellweger sendromu, bu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.

Zellweger sendromu, otozomal resesif bir hastalıktır, bu da çocuğun hastalığı geliştirmek için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış genin birer kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir gen taşıyorsa, çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Taşıyıcılar, mutasyona uğramış genleri miras alır ancak hastalığı geliştirmezler. Çocuklarda hastalığa yakalanma olasılığı ise %25’tir.

Zellweger sendromunun belirtileri nelerdir?

Zellweger sendromunun belirti ve semptomları genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Bu belirtiler şunları içerebilir:

Geniş burun köprüsü
Gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları
Düzleşmiş yüz
Yüksek alın
Az gelişmiş kaş sırtları
Geniş ayarlı gözler
Beslenme zorluğu
Büyümüş karaciğer veya dalak
Sindirim sistemi kanamaları
İşitme ve görme sorunları
Karaciğer bozukluklarından kaynaklanan sarılık
Nöbetler
Az gelişmiş kaslar ve hareket sorunları.

Zellweger sendromu nasıl teşhis edilir?

Ebeveynlerden bebeklere geçen genetik bir hastalık olan Zellweger sendromu, genellikle bebek doğduğu anda belirgin hale gelir. Bu nedenle, doğumu gerçekleştiren doktor, bebek doğar doğmaz yüz hatlarında belirgin farklılıkları fark edebilir. Zellweger sendromu kesin olarak teşhis edilmek için, kanda veya idrarda belirli maddelerin, özellikle yağ moleküllerinin yüksek olup olmadığına bakılır. Ayrıca, ultrason taraması ile karaciğer, böbrekler ve diğer organların boyutu ve işlevi kontrol edilir. Beyin MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme) de gerçekleştirilebilir. Son olarak, genetik testler yaparak PEX genlerinde meydana gelen mutasyonları belirlemek mümkündür.

Zellweger sendromu nasıl tedavi edilir?

Zellweger sendromunun şu ana kadar bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak teşhis konulduktan sonra, semptomları hafifletmek amacıyla bazı tedaviler uygulanabilir.

Zellweger Sendromu İle İlgili Sık Sorulan Sorular

Zellweger sendromunu nasıl önleyebilirim?

Zellweger sendromu, önlenemez bir genetik hastalıktır. Ailesinde Zellweger sendromu öyküsü bulunan kişiler, genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanmayı düşünebilirler. Genetik danışman, hastalığı çocuklarına veya torunlarına geçirme riskini değerlendirmelerine yardımcı olabilir.

Zellweger sendromlu bebekler için görünüm nedir?

Zellweger sendromlu bebekler genellikle bir yaşını tamamlamadan hayatlarını kaybetmektedir. Diğer Zellweger spektrumu hastalıkları genellikle daha uzun bir yaşam süresine sahip olma eğilimindedir. Refsum veya Heimler sendromu olan çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Zellweger sendromu doğumdan önce teşhis edilebilir mi?

Eğer anne ve baba, mutasyona uğramış PEX genlerine sahipse, anne karnındaki bebek bu genetik risk altındadır. Bu durumu bilen doktorlar, gebelik sürecinde Zellweger sendromu riskini değerlendirmek amacıyla kan testleri veya görüntüleme testleri gibi yöntemlere başvurabilirler.

Zellweger sendromunun komplikasyonları nelerdir?

Zellweger sendromu ile doğan bebekler, duyma veya görme sorunları yaşayabilir ve bazı durumlarda yeme güçlüğü çekebilir. Kas gelişimi yetersiz olan bebekler, hareket etmekte zorlanabilirler. Solunum problemleri, karaciğer yetmezliği veya sindirim sistemi kanamaları gibi sorunlar bu bebeklerde sıkça görülebilir.